Histidineuria

Histidinuri er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved forhøjede niveauer af histidin i urinen. Histidin er en essentiel aminosyre, der er nødvendig for kroppens normale funktion. Ved histidinuri er der en forstyrrelse i histidinstofskiftet, hvilket fører til øgede niveauer i urinen og sundhedsmæssige komplikationer.

Årsagerne til histidinuri kan være arvelige eller erhvervede. Arvelig histidinuri er forårsaget af mutationer i de gener, der er ansvarlige for histidinmetabolismen. I dette tilfælde ophobes histidin i kroppen og udskilles i urinen i øgede mængder. Erhvervet histidinuri kan forekomme, når du tager medicin, der indeholder histidin, såvel som ved sygdomme, der hæmmer metabolismen af ​​histidin (for eksempel hæmokromatose, Wilson-Konovalovs sygdom).

Histidinuri kan påvises, når urin opsamles til analyse, hvor niveauet af histidin vil være forhøjet. For at stille en diagnose kan der dog være behov for yderligere forskning (PCR, genetisk analyse) og konsultation med en genetiker.

Symptomer på histidyuri kan omfatte træthed, irritabilitet, hovedpine, tab af appetit og vægtøgning. Patientens urin kan have en gullig eller rødlig farvetone. Hos nogle patienter kan histidyni være ledsaget af hudhyperpigmentering.

Til behandling af histidyni anvendes en diæt indeholdende en reduceret mængde histidin og brug af lægemidler, der reducerer niveauet af histid i kroppen. Behandlinger såsom hæmodialyse, som fjerner overskydende histidin fra blodet, og nyretransplantation i alvorlige tilfælde kan også anvendes.