히스티딘뇨증

히스티딘뇨증은 소변 내 히스티딘 수치의 상승을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 히스티딘은 신체의 정상적인 기능에 필요한 필수 아미노산입니다. 히스티딘뇨증의 경우 히스티딘 대사에 장애가 발생하여 소변 수치가 증가하고 건강상의 합병증이 발생합니다.

히스티디뇨증의 원인은 유전적일 수도 있고 후천적일 수도 있습니다. 유전성 히스티딘뇨증은 히스티딘 대사를 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 경우 히스티딘은 체내에 축적되어 소변으로 더 많이 배설됩니다. 후천성 히스티딘뇨증은 히스티딘이 함유된 약물을 복용할 때뿐만 아니라 히스티딘 대사를 손상시키는 질병(예: 혈색소증, 윌슨-코노발로프병)에서도 발생할 수 있습니다.

히스티딘뇨증은 분석을 위해 소변을 수집할 때 발견될 수 있으며, 이때 히스티딘 수치가 상승합니다. 다만 진단을 위해서는 추가적인 연구(PCR, 유전자 분석)와 유전학자와의 상담이 필요할 수 있다.

히스티뇨증의 증상으로는 피로, 과민성, 두통, 식욕 부진, 체중 증가 등이 있습니다. 환자의 소변은 황색 또는 붉은 색조를 가질 수 있습니다. 일부 환자에서는 히스티디니아에 피부 과다색소침착이 동반될 수 있습니다.

히스티딘증을 치료하기 위해, 감소된 양의 히스티딘을 포함하는 식이요법과 체내 히스티드 수치를 감소시키는 약물의 사용이 사용됩니다. 혈액에서 과도한 히스티딘을 제거하는 혈액투석과 심각한 경우 신장 이식과 같은 치료도 사용할 수 있습니다.