Penyakit Graefe

Penyakit Graefe, atau sindrom Graefe-Jadassohn, adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan transmisi interneuron, terdeteksi pada anak usia 2 hingga 8 tahun. Menurut berbagai sumber, frekuensi patologi ini bisa bervariasi antara 7-20 kasus per juta bayi baru lahir. Orang tua pasien biasanya merupakan perwakilan dari ras Negroid. Seringkali secara genetik dikaitkan dengan glaukoma dan beberapa disabilitas intelektual. Para ilmuwan telah lama menduga bahwa penyakit ini mirip dengan sindrom malabsorpsi familial: sering dikaitkan dengan pelebaran hidrosistrofik aorta bilateral. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1949 oleh dokter mata Jerman Ferdinand Graefe, yang memeriksa lesi mata pada anak laki-laki berusia 3 tahun. Belakangan, banyak spesialis mempelajari patologi ini, menemukan hubungan antara lesi ini dan penurunan fungsi kognitif, pengerasan tulang tengkorak yang tidak mencukupi, dan gangguan mental. Kini telah terbukti bahwa selain autisme dan keterlambatan perkembangan, degradasi sel otak yang tidak terkendali juga dikaitkan dengan kesulitan dalam fungsi sistem kardiovaskular. Selain itu, penyakit ini sering kali disertai dengan rambut rontok, tanda-tanda palsi serebral, ensefalitis, kejang faring, skoliosis, bradikardia, dan aritmia. Kami mencoba mencari tahu apakah patologi langka ini layak untuk dipelajari secara terpisah, atau apakah penyakit ini mempunyai peluang besar untuk menjadi mirip dengan banyak penyakit keturunan lainnya yang dikenal saat ini - penyakit yang belum ditemukan dengan mempelajari statistik penyakit. Sejauh ini, belum ada kasus seperti itu yang dijelaskan. Untungnya, dengan diagnosis tepat waktu, pasien dapat diselamatkan dan bahkan diberi kesempatan untuk menjalani hidup seutuhnya.