Enfermedad de Graefe

La enfermedad de Graefe, o síndrome de Graefe-Jadassohn, es una enfermedad hereditaria rara asociada con una transmisión interneuronal alterada, detectada en niños de 2 a 8 años. Según diversas fuentes, la frecuencia de esta patología puede variar entre 7 y 20 casos por millón de recién nacidos. Los padres de los pacientes suelen ser representantes de la raza negroide. A menudo se asocia genéticamente con glaucoma y algunas discapacidades intelectuales. Los científicos sospechan desde hace tiempo que la enfermedad es similar al síndrome de malabsorción familiar: a menudo asociado con dilatación hidrosistrófica bilateral de la aorta. Fue descrita por primera vez en 1949 por el oftalmólogo alemán Ferdinand Graefe, quien examinó las lesiones oculares de un niño de 3 años. Posteriormente, muchos especialistas estudiaron esta patología, encontrando una conexión entre estas lesiones y una disminución de las funciones cognitivas, una osificación insuficiente de los huesos del cráneo y trastornos mentales. Ahora se ha demostrado que, además del autismo y el retraso en el desarrollo, esta degradación incontrolada de las células cerebrales también se asocia con dificultades en el funcionamiento del sistema cardiovascular. Además, la enfermedad suele ir acompañada de caída del cabello, signos de parálisis cerebral, encefalitis, espasmos faríngeos, escoliosis, bradicardia y arritmia. Intentamos descubrir si vale la pena estudiar esta rara patología de forma aislada o si tiene todas las posibilidades de ser similar a muchas otras enfermedades hereditarias conocidas hoy en día, aquellas que aún no se han descubierto mediante el estudio de las estadísticas de enfermedades. Hasta el momento no se han descrito casos de este tipo. Afortunadamente, con un diagnóstico oportuno, el paciente puede salvarse e incluso tener la oportunidad de vivir una vida plena.