La maladie de Graefe

La maladie de Graefe, ou syndrome de Graefe-Jadassohn, est une maladie héréditaire rare associée à une transmission interneuronique altérée, détectée chez les enfants âgés de 2 à 8 ans. Selon diverses sources, la fréquence de cette pathologie peut varier entre 7 et 20 cas par million de nouveau-nés. Les parents des patients sont généralement des représentants de la race négroïde. Souvent génétiquement associé au glaucome et à certaines déficiences intellectuelles. Les scientifiques soupçonnent depuis longtemps que la maladie est similaire au syndrome de malabsorption familiale : souvent associée à une dilatation hydrosystrophique bilatérale de l'aorte. Elle a été décrite pour la première fois en 1949 par l'ophtalmologiste allemand Ferdinand Graefe, qui a examiné des lésions oculaires chez un garçon de 3 ans. Plus tard, de nombreux spécialistes ont étudié cette pathologie, trouvant un lien entre ces lésions et une diminution des fonctions cognitives, une ossification insuffisante des os du crâne et des troubles mentaux. Il est désormais prouvé qu’outre l’autisme et le retard de développement, cette dégradation incontrôlée des cellules cérébrales est également associée à des difficultés de fonctionnement du système cardiovasculaire. En outre, la maladie peut souvent s'accompagner d'une perte de cheveux, de signes de paralysie cérébrale, d'encéphalite, de spasmes pharyngés, de scoliose, de bradycardie et d'arythmie. Nous avons essayé de savoir si cette pathologie rare méritait d'être étudiée isolément, ou si elle avait toutes les chances de s'apparenter à de nombreuses autres maladies héréditaires connues aujourd'hui - celles qui n'ont pas encore été découvertes par l'étude des statistiques des maladies. Jusqu’à présent, aucun cas de ce type n’a été décrit. Heureusement, avec un diagnostic rapide, le patient peut être sauvé et même avoir la possibilité de vivre pleinement.