Graefes sjukdom

Graefes sjukdom, eller Graefe-Jadassohns syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med nedsatt internuronöverföring, som upptäcks hos barn i åldrarna 2 till 8 år. Enligt olika källor kan frekvensen av denna patologi variera mellan 7-20 fall per miljon nyfödda. Föräldrar till patienter är vanligtvis representanter för den negroida rasen. Ofta genetiskt förknippad med glaukom och vissa intellektuella funktionsnedsättningar. Forskare har länge misstänkt att sjukdomen liknar familjärt malabsorptionssyndrom: ofta förknippat med bilateral hydrosystrofisk dilatation av aortan. Det beskrevs första gången 1949 av den tyske ögonläkaren Ferdinand Graefe, som undersökte ögonskador hos en 3-årig pojke. Senare studerade många specialister denna patologi och hittade ett samband mellan dessa lesioner och en minskning av kognitiva funktioner, otillräcklig förbening av skallbenen och psykiska störningar. Det har nu bevisats att denna okontrollerade nedbrytning av hjärnceller, förutom autism och utvecklingsförsening, också är förknippad med svårigheter i det kardiovaskulära systemets funktion. Sjukdomen kan också ofta åtföljas av håravfall, tecken på cerebral pares, encefalit, faryngeal spasm, skolios, bradykardi och arytmi. Vi försökte ta reda på om denna sällsynta patologi är värd att studera isolerat, eller om den har alla möjligheter att vara besläktad med många andra ärftliga sjukdomar som är kända idag - de som ännu inte har upptäckts genom att studera sjukdomsstatistik. Hittills har inga sådana fall beskrivits. Lyckligtvis, med snabb diagnos kan patienten räddas och till och med ges möjlighet att leva ett helt liv.