Graefe Hastalığı

Graefe hastalığı veya Graefe-Jadassohn sendromu, 2 ila 8 yaş arası çocuklarda tespit edilen, internöron iletiminin bozulmasıyla ilişkili nadir bir kalıtsal hastalıktır. Çeşitli kaynaklara göre bu patolojinin sıklığı milyon yenidoğan başına 7-20 vaka arasında değişebilmektedir. Hastaların ebeveynleri genellikle Negroid ırkının temsilcileridir. Genellikle genetik olarak glokom ve bazı zihinsel engellerle ilişkilidir. Bilim adamları uzun süredir hastalığın ailesel malabsorbsiyon sendromuna benzer olduğundan şüpheleniyorlardı: sıklıkla aortun iki taraflı hidrostrofik dilatasyonuyla ilişkilidir. İlk kez 1949 yılında 3 yaşındaki bir erkek çocuktaki göz lezyonlarını inceleyen Alman göz doktoru Ferdinand Graefe tarafından tanımlandı. Daha sonra birçok uzman bu patolojiyi inceledi ve bu lezyonlar ile bilişsel işlevlerde azalma, kafatası kemiklerinin yetersiz kemikleşmesi ve zihinsel bozukluklar arasında bir bağlantı buldu. Otizm ve gelişimsel gecikmenin yanı sıra, beyin hücrelerindeki bu kontrolsüz bozulmanın, kardiyovasküler sistemin işleyişindeki zorluklarla da ilişkili olduğu artık kanıtlanmıştır. Ayrıca hastalığa sıklıkla saç dökülmesi, serebral palsi belirtileri, ensefalit, faringeal spazm, skolyoz, bradikardi ve aritmi eşlik edebilir. Bu nadir patolojinin tek başına çalışmaya değer olup olmadığını veya bugün bilinen diğer birçok kalıtsal hastalığa (hastalık istatistiklerini inceleyerek henüz keşfedilmemiş olanlara) benzeme şansının olup olmadığını bulmaya çalıştık. Şu ana kadar böyle bir vaka tanımlanmadı. Neyse ki, zamanında teşhisle hasta kurtarılabilir ve hatta dolu dolu bir yaşam yaşama fırsatı verilebilir.