Грефе Болезнь

Грефе-болезнь, или синдром Грефе — Ядассона, редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением межнейронной передачи, выявляемое у детей в возрасте от 2 до 8 лет. По разным источникам, частота этой патологии может варьироваться в пределах 7—20 случаев на миллион новорожденных. Родители заболевающих обычно представители негроидной расы. Часто генетически связано с глаукомой и некоторыми нарушениями интеллекта. Учёными давно подозревалось, что заболевания имеет сходство с синдромом семейной мальабсорбции: часто связаны с двусторонним гидросистофическим расширением аорты. Впервые описана в 1949 году немецким офтальмологом Фердинандом Грефе, который исследовал поражения глаз у 3-летнего мальчика. Позже данную патологию изучали многие специалисты, найдя связь этих поражений со снижением когнитивных функций, недостаточной оссификацией костей черепа и психическими отклонениями. Сейчас доказано, что помимо аутизма и задержки развития, эта неконтролируемая деградация клеток мозга связана ещё с трудностями в работе сердечно-сосудистой системы. Также болезнь часто может сопровождаться выпадением волос, признаками ДЦП, энцефалитом, спазмом глотки, сколиозом, брадикардией и аритмией. Мы попытались выяснить, стоит ли изолированно изучать эту редкую патологию, либо же она имеет все шансы быть сродни многим другим сегодня известным наследственным заболеваниям — тем, которые ещё только предстоит открыть, изучая статистику болезней. Пока таких случаев описано не было. К счастью, при своевременной диагностике пациента можно спасти и даже дать возможность полноценно жить.