La malattia di Graefe

La malattia di Graefe, o sindrome di Graefe-Jadassohn, è una rara malattia ereditaria associata ad un'alterata trasmissione degli interneuroni, riscontrata nei bambini di età compresa tra 2 e 8 anni. Secondo diverse fonti la frequenza di questa patologia può variare tra 7-20 casi per milione di neonati. I genitori dei pazienti sono solitamente rappresentanti della razza negroide. Spesso geneticamente associato al glaucoma e ad alcune disabilità intellettive. Gli scienziati sospettavano da tempo che la malattia fosse simile alla sindrome da malassorbimento familiare: spesso associata alla dilatazione idrositrofica bilaterale dell'aorta. Fu descritta per la prima volta nel 1949 dall'oftalmologo tedesco Ferdinand Graefe, che esaminò le lesioni oculari in un bambino di 3 anni. Successivamente, molti specialisti hanno studiato questa patologia, trovando una connessione tra queste lesioni e una diminuzione delle funzioni cognitive, un'ossificazione insufficiente delle ossa del cranio e disturbi mentali. È ormai dimostrato che questa degradazione incontrollata delle cellule cerebrali è associata, oltre all’autismo e al ritardo dello sviluppo, anche a difficoltà nel funzionamento del sistema cardiovascolare. Inoltre, la malattia può spesso essere accompagnata da perdita di capelli, segni di paralisi cerebrale, encefalite, spasmo faringeo, scoliosi, bradicardia e aritmia. Abbiamo cercato di scoprire se vale la pena studiare isolatamente questa rara patologia o se ha tutte le probabilità di essere simile a molte altre malattie ereditarie oggi conosciute, quelle che devono ancora essere scoperte studiando le statistiche delle malattie. Finora non è stato descritto alcun caso del genere. Fortunatamente, con una diagnosi tempestiva, il paziente può essere salvato e perfino avere l’opportunità di vivere una vita piena.