格雷夫氏病

格雷夫病或格雷夫-贾达松综合征是一种罕见的遗传性疾病，与中间神经元传递受损有关，多见于 2 至 8 岁的儿童。根据各种来源，这种病理的发生频率可能​​在每百万新生儿 7-20 例之间变化。患者的父母通常是黑人种族的代表。通常与青光眼和某些智力障碍有遗传相关。科学家们长期以来一直怀疑这种疾病与家族性吸收不良综合征相似：通常与双侧主动脉水收缩性扩张有关。 1949 年，德国眼科医生费迪南德·格雷夫 (Ferdinand Graefe) 在检查一名 3 岁男孩的眼部病变时首次描述了这种现象。后来，许多专家研究了这种病理学，发现这些病变与认知功能下降、颅骨骨化不足和精神障碍之间存在联系。现在已经证明，除了自闭症和发育迟缓之外，这种不受控制的脑细胞退化还与心血管系统功能障碍有关。此外，该病常伴有脱发、脑瘫、脑炎、咽痉挛、脊柱侧弯、心动过缓和心律失常的症状。我们试图找出这种罕见的病理学是否值得单独研究，或者它是否有可能与当今已知的许多其他遗传性疾病（尚未通过研究疾病统计数据发现）相似。到目前为止，还没有描述此类案例。幸运的是，通过及时诊断，患者可以获救，甚至有机会过上充实的生活。