Doença de Graefe

A doença de Graefe, ou síndrome de Graefe-Jadassohn, é uma doença hereditária rara associada à transmissão interneurônio prejudicada, detectada em crianças de 2 a 8 anos. Segundo diversas fontes, a frequência desta patologia pode variar entre 7 a 20 casos por milhão de recém-nascidos. Os pais dos pacientes geralmente são representantes da raça negróide. Frequentemente associado geneticamente ao glaucoma e a algumas deficiências intelectuais. Os cientistas há muito suspeitam que a doença é semelhante à síndrome de má absorção familiar: frequentemente associada à dilatação hidrosistrófica bilateral da aorta. Foi descrita pela primeira vez em 1949 pelo oftalmologista alemão Ferdinand Graefe, que examinou lesões oculares em um menino de 3 anos. Posteriormente, muitos especialistas estudaram esta patologia, encontrando uma ligação entre estas lesões e uma diminuição das funções cognitivas, ossificação insuficiente dos ossos do crânio e distúrbios mentais. Está agora comprovado que, além do autismo e do atraso no desenvolvimento, esta degradação descontrolada das células cerebrais também está associada a dificuldades no funcionamento do sistema cardiovascular. Além disso, a doença muitas vezes pode ser acompanhada de queda de cabelo, sinais de paralisia cerebral, encefalite, espasmo faríngeo, escoliose, bradicardia e arritmia. Tentamos descobrir se vale a pena estudar esta patologia rara isoladamente ou se ela tem todas as chances de ser semelhante a muitas outras doenças hereditárias conhecidas hoje - aquelas que ainda não foram descobertas pelo estudo das estatísticas de doenças. Até agora, nenhum caso desse tipo foi descrito. Felizmente, com diagnóstico oportuno, o paciente pode ser salvo e até mesmo ter a oportunidade de viver uma vida plena.