Graefe-kór

A Graefe-kór vagy Graefe-Jadassohn-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely az interneuronok átvitelének zavarával jár, és 2-8 éves gyermekeknél észlelték. Különböző források szerint ennek a patológiának a gyakorisága 7-20 eset/millió újszülött között változhat. A betegek szülei általában a negroid faj képviselői. Gyakran genetikailag glaukómával és bizonyos értelmi fogyatékosságokkal társul. A tudósok régóta gyanítják, hogy a betegség a családi malabszorpciós szindrómához hasonló: gyakran társul az aorta kétoldali hidroszisztrófiás kitágulásával. Először 1949-ben írta le Ferdinand Graefe német szemész, aki egy 3 éves fiú szemelváltozásait vizsgálta. Később sok szakember tanulmányozta ezt a patológiát, összefüggést találva ezen elváltozások és a kognitív funkciók csökkenése, a koponyacsontok elégtelen csontosodása és a mentális zavarok között. Mára bebizonyosodott, hogy az autizmus és a fejlődési lemaradás mellett az agysejtek kontrollálatlan leépülése a szív- és érrendszer működésének nehézségeivel is összefügg. Ezenkívül a betegséget gyakran kísérheti hajhullás, cerebrális bénulás, agyvelőgyulladás, garatgörcs, gerincferdülés, bradycardia és aritmia. Megpróbáltuk kideríteni, hogy érdemes-e ezt a ritka patológiát elszigetelten tanulmányozni, vagy megvan-e minden esélye arra, hogy sok más, ma ismert örökletes betegséggel rokon legyen – olyanokkal, amelyeket a betegségstatisztika tanulmányozásával még fel kell fedezni. Eddig még nem írtak le ilyen eseteket. Szerencsére időben történő diagnosztizálással a beteg megmenthető, sőt lehetőség nyílik a teljes életre.