Bệnh Graefe

Bệnh Graefe, hay hội chứng Graefe-Jadassohn, là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến suy giảm khả năng truyền các tế bào thần kinh nội tạng, được phát hiện ở trẻ em từ 2 đến 8 tuổi. Theo nhiều nguồn khác nhau, tần suất bệnh lý này có thể thay đổi từ 7-20 trường hợp trên một triệu trẻ sơ sinh. Cha mẹ của bệnh nhân thường là đại diện của chủng tộc Negroid. Thường liên quan đến di truyền với bệnh tăng nhãn áp và một số khuyết tật về trí tuệ. Các nhà khoa học từ lâu đã nghi ngờ rằng căn bệnh này tương tự như hội chứng kém hấp thu mang tính gia đình: thường liên quan đến sự giãn nở hydrosystrophic hai bên của động mạch chủ. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1949 bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức Ferdinand Graefe, người đã kiểm tra tổn thương mắt ở một cậu bé 3 tuổi. Sau đó, nhiều chuyên gia đã nghiên cứu bệnh lý này và tìm ra mối liên hệ giữa những tổn thương này với sự suy giảm chức năng nhận thức, xương sọ không đủ cốt hóa và rối loạn tâm thần. Hiện nay người ta đã chứng minh rằng ngoài chứng tự kỷ và chậm phát triển, sự thoái hóa không kiểm soát được của các tế bào não còn liên quan đến những khó khăn trong hoạt động của hệ thống tim mạch. Ngoài ra, bệnh thường có thể đi kèm với rụng tóc, dấu hiệu bại não, viêm não, co thắt họng, vẹo cột sống, nhịp tim chậm và rối loạn nhịp tim. Chúng tôi đã cố gắng tìm hiểu xem liệu căn bệnh hiếm gặp này có đáng để nghiên cứu riêng biệt hay không, hay liệu nó có khả năng giống với nhiều bệnh di truyền khác được biết đến ngày nay hay không - những bệnh vẫn chưa được phát hiện bằng cách nghiên cứu số liệu thống kê về bệnh. Cho đến nay, không có trường hợp như vậy đã được mô tả. May mắn thay, nếu chẩn đoán kịp thời, bệnh nhân có thể được cứu sống và thậm chí có cơ hội sống một cuộc sống trọn vẹn.