グレーフ病

グレーフェ病、またはグレーフェ・ヤダッソーン症候群は、介在ニューロン伝達障害を伴う稀な遺伝性疾患で、2 ～ 8 歳の小児で検出されます。さまざまな情報源によると、この病状の頻度は新生児100万人あたり7〜20人の間で変化する可能性があります。患者の親は通常、黒人人種の代表者です。多くの場合、遺伝的に緑内障や一部の知的障害と関連しています。科学者たちは、この病気が家族性吸収不良症候群に似ているのではないかと長い間疑っていました。家族性吸収不良症候群は、多くの場合、大動脈の両側の水収縮性拡張と関連しています。この病気は、1949 年に 3 歳の男児の目の病変を検査したドイツの眼科医フェルディナンド グレーフェによって初めて報告されました。その後、多くの専門家がこの病理を研究し、これらの病変と認知機能の低下、頭蓋骨の不十分な骨化および精神障害との関連性を発見しました。自閉症や発達遅延に加えて、この制御されない脳細胞の劣化は心血管系の機能の困難にも関連していることが現在では証明されています。また、この病気は、脱毛、脳性麻痺の兆候、脳炎、咽頭けいれん、側弯症、徐脈、不整脈を伴うことがよくあります。私たちは、この稀な病理を単独で研究する価値があるのか​​、それとも今日知られている他の多くの遺伝性疾患、つまり疾患統計の研究ではまだ発見されていないものと類似している可能性が十分にあるのかどうかを調べようとしました。これまでのところ、そのようなケースは報告されていません。幸いなことに、タイムリーな診断があれば、患者は救われ、充実した人生を送る機会さえ与えられます。