Choroba Graefego

Choroba Graefego, czyli zespół Graefego-Jadassohna, to rzadka choroba dziedziczna związana z upośledzoną transmisją międzyneuronową, wykrywana u dzieci w wieku od 2 do 8 lat. Według różnych źródeł częstość tej patologii może wahać się w granicach 7-20 przypadków na milion noworodków. Rodzice pacjentów są zwykle przedstawicielami rasy Negroidów. Często genetycznie powiązana z jaskrą i niektórymi niepełnosprawnościami intelektualnymi. Naukowcy od dawna podejrzewali, że choroba ta przypomina rodzinny zespół złego wchłaniania: często wiąże się z obustronnym hydrosystroficznym poszerzeniem aorty. Po raz pierwszy została opisana w 1949 roku przez niemieckiego okulistę Ferdinanda Graefe, który badał zmiany w oku u 3-letniego chłopca. Później wielu specjalistów badało tę patologię, znajdując związek między tymi zmianami a spadkiem funkcji poznawczych, niewystarczającym kostnieniem kości czaszki i zaburzeniami psychicznymi. Obecnie udowodniono, że oprócz autyzmu i opóźnienia w rozwoju, ta niekontrolowana degradacja komórek mózgowych wiąże się także z trudnościami w funkcjonowaniu układu sercowo-naczyniowego. Chorobie często może towarzyszyć utrata włosów, objawy porażenia mózgowego, zapalenie mózgu, skurcz gardła, skolioza, bradykardia i arytmia. Próbowaliśmy dowiedzieć się, czy tę rzadką patologię warto badać w izolacji, czy też ma ona wszelkie szanse być pokrewna wielu innym znanym dziś chorobom dziedzicznym – tym, które nie zostały jeszcze odkryte poprzez badanie statystyk chorób. Jak dotąd nie opisano takich przypadków. Na szczęście dzięki terminowej diagnozie pacjenta można uratować, a nawet dać mu szansę na pełne życie.