Graefova nemoc

Graefeova choroba, nebo také Graefe-Jadassohnův syndrom, je vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchou interneuronového přenosu, detekované u dětí ve věku 2 až 8 let. Podle různých zdrojů se frekvence této patologie může pohybovat mezi 7-20 případy na milion novorozenců. Rodiče pacientů jsou obvykle zástupci černošské rasy. Často geneticky spojeno s glaukomem a některými mentálními postiženími. Vědci již dlouho předpokládají, že onemocnění je podobné familiárnímu malabsorpčnímu syndromu: často je spojeno s bilaterální hydrosytrofickou dilatací aorty. Poprvé ji popsal v roce 1949 německý oftalmolog Ferdinand Graefe, který vyšetřoval oční léze u 3letého chlapce. Později tuto patologii studovalo mnoho specialistů, kteří našli souvislost mezi těmito lézemi a poklesem kognitivních funkcí, nedostatečnou osifikací kostí lebky a duševními poruchami. Nyní se prokázalo, že kromě autismu a opožděného vývoje je tato nekontrolovaná degradace mozkových buněk spojena také s obtížemi ve fungování kardiovaskulárního systému. Onemocnění může být také často doprovázeno vypadáváním vlasů, známkami dětské mozkové obrny, encefalitidou, faryngeálním spasmem, skoliózou, bradykardií a arytmií. Pokusili jsme se zjistit, zda stojí za to studovat tuto vzácnou patologii izolovaně, nebo zda má všechny šance na to, aby se podobala mnoha jiným dnes známým dědičným chorobám – těm, které dosud nebyly objeveny studiem statistik chorob. Dosud nebyly takové případy popsány. Naštěstí včasnou diagnózou lze pacienta zachránit a dokonce mu dát možnost žít plnohodnotný život.