Болест на Graefe

Болестта на Graefe или синдромът на Graefe-Jadassohn е рядко наследствено заболяване, свързано с нарушено интерневронно предаване, което се открива при деца на възраст от 2 до 8 години. Според различни източници честотата на тази патология може да варира между 7-20 случая на милион новородени. Родителите на пациентите обикновено са представители на негроидната раса. Често генетично свързан с глаукома и някои интелектуални затруднения. Учените отдавна подозират, че заболяването е подобно на фамилния синдром на малабсорбция: често се свързва с двустранно хидросистрофично разширение на аортата. За първи път е описано през 1949 г. от немския офталмолог Фердинанд Грефе, който изследва очни лезии при 3-годишно момче. По-късно много специалисти изучават тази патология, откривайки връзка между тези лезии и намаляване на когнитивните функции, недостатъчна осификация на костите на черепа и психични разстройства. Вече е доказано, че освен аутизъм и изоставане в развитието, това неконтролирано разграждане на мозъчните клетки е свързано и със затруднения във функционирането на сърдечно-съдовата система. Също така заболяването често може да бъде придружено от загуба на коса, признаци на церебрална парализа, енцефалит, фарингеален спазъм, сколиоза, брадикардия и аритмия. Опитахме се да разберем дали тази рядка патология си струва да се изучава изолирано или има всички шансове да бъде подобна на много други наследствени заболявания, известни днес - тези, които тепърва ще бъдат открити чрез изучаване на статистиката на заболяванията. Досега не са описани подобни случаи. За щастие при навременна диагноза пациентът може да бъде спасен и дори да му се даде възможност да живее пълноценен живот.