Graefes sygdom

Graefes sygdom, eller Graefe-Jadassohns syndrom, er en sjælden arvelig sygdom forbundet med svækket interneuronoverførsel, påvist hos børn i alderen 2 til 8 år. Ifølge forskellige kilder kan hyppigheden af ​​denne patologi variere mellem 7-20 tilfælde pr. million nyfødte. Forældre til patienter er normalt repræsentanter for den negroide race. Ofte genetisk forbundet med glaukom og nogle intellektuelle handicap. Forskere har længe haft mistanke om, at sygdommen ligner familiært malabsorptionssyndrom: ofte forbundet med bilateral hydrosystrofisk udvidelse af aorta. Det blev første gang beskrevet i 1949 af den tyske øjenlæge Ferdinand Graefe, som undersøgte øjenlæsioner hos en 3-årig dreng. Senere studerede mange specialister denne patologi og fandt en forbindelse mellem disse læsioner og et fald i kognitive funktioner, utilstrækkelig ossifikation af kraniets knogler og psykiske lidelser. Det er nu bevist, at ud over autisme og udviklingsforsinkelse er denne ukontrollerede nedbrydning af hjerneceller også forbundet med vanskeligheder i det kardiovaskulære systems funktion. Sygdommen kan også ofte være ledsaget af hårtab, tegn på cerebral parese, hjernebetændelse, svælg-spasmer, skoliose, bradykardi og arytmi. Vi forsøgte at finde ud af, om denne sjældne patologi er værd at studere isoleret, eller om den har alle chancer for at være beslægtet med mange andre arvelige sygdomme, der kendes i dag - dem, der endnu ikke er blevet opdaget ved at studere sygdomsstatistikker. Indtil videre er der ikke beskrevet sådanne tilfælde. Heldigvis kan patienten med rettidig diagnose reddes og endda få mulighed for at leve et fuldt liv.