그레이프병

그레이프병(Graefe-Jadassohn 증후군)은 간신경 전달 장애와 관련된 희귀 유전 질환으로, 2~8세 어린이에게서 발견됩니다. 다양한 출처에 따르면, 이 병리의 빈도는 신생아 백만 명당 7~20명으로 다양합니다. 환자의 부모는 일반적으로 Negroid 종족을 대표합니다. 종종 녹내장 및 일부 지적 장애와 유전적으로 연관되어 있습니다. 과학자들은 이 질병이 가족성 흡수불량 증후군과 유사하다고 오랫동안 의심해 왔습니다. 종종 대동맥의 양측 수분영양성 확장과 관련이 있습니다. 이는 1949년 독일의 안과의사인 페르디난드 그라페(Ferdinand Graefe)가 3세 소년의 눈 병변을 검사하면서 처음 기술한 것입니다. 나중에 많은 전문가들이 이 병리학을 연구하여 이러한 병변과 인지 기능 저하, 두개골 뼈의 골화 부족 및 정신 장애 사이의 연관성을 찾았습니다. 자폐증 및 발달 지연 외에도 이러한 통제되지 않은 뇌 세포의 저하가 심혈관계 기능의 어려움과 관련되어 있다는 것이 이제 입증되었습니다. 또한 이 질병에는 탈모, 뇌성마비 징후, 뇌염, 인두 경련, 척추측만증, 서맥 및 부정맥이 동반되는 경우가 많습니다. 우리는 이 희귀한 병리가 단독으로 연구할 가치가 있는지, 아니면 오늘날 알려진 다른 많은 유전병(질병 통계 연구를 통해 아직 발견되지 않은 질병)과 유사할 가능성이 있는지 알아내려고 노력했습니다. 지금까지 그러한 사례는 설명되지 않았습니다. 다행스럽게도 적시에 진단을 받으면 환자를 구할 수 있고 완전한 삶을 살 수 있는 기회도 얻을 수 있습니다.