Graefe xəstəliyi

Graefe xəstəliyi və ya Graefe-Jadassohn sindromu, 2-8 yaş arası uşaqlarda aşkar edilən, neyronlararası ötürülmənin pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Müxtəlif mənbələrə görə, bu patologiyanın tezliyi bir milyon yeni doğulmuş körpə üçün 7-20 hal arasında dəyişə bilər. Xəstələrin valideynləri adətən Negroid irqinin nümayəndələridir. Tez-tez genetik olaraq qlaukoma və bəzi intellektual qüsurlarla əlaqələndirilir. Alimlər uzun müddətdir ki, xəstəliyin ailəvi malabsorbsiya sindromuna bənzədiyindən şübhələnirlər: tez-tez aortanın ikitərəfli hidrosistrofik genişlənməsi ilə əlaqələndirilir. İlk dəfə 1949-cu ildə alman oftalmoloqu Ferdinand Graefe tərəfindən 3 yaşlı bir uşaqda göz zədələrini tədqiq edən təsvir edilmişdir. Daha sonra bir çox mütəxəssis bu patologiyanı tədqiq edərək, bu lezyonlar və idrak funksiyalarının azalması, kəllə sümüklərinin qeyri-kafi ossifikasiyası və psixi pozğunluqlar arasında əlaqə tapdı. İndi sübut edilmişdir ki, autizm və inkişaf geriliyi ilə yanaşı, beyin hüceyrələrinin bu nəzarətsiz deqradasiyası da ürək-damar sisteminin fəaliyyətində çətinliklərlə əlaqələndirilir. Həmçinin, xəstəlik tez-tez saç tökülməsi, serebral iflic əlamətləri, ensefalit, faringeal spazm, skolyoz, bradikardiya və aritmiya ilə müşayiət edilə bilər. Bu nadir patologiyanın təcrid olunmuş şəkildə öyrənilməsinə dəyər olub olmadığını və ya bu gün məlum olan bir çox digər irsi xəstəliklərə - xəstəlik statistikasını öyrənməklə hələ kəşf edilməmiş xəstəliklərə yaxın olmaq şansının olub olmadığını öyrənməyə çalışdıq. İndiyə qədər belə hallar təsvir olunmayıb. Xoşbəxtlikdən, vaxtında diaqnoz ilə xəstəni xilas etmək və hətta tam bir həyat yaşamaq imkanı vermək olar.