De ziekte van Graefe

De ziekte van Graefe, of het Graefe-Jadassohn-syndroom, is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verminderde overdracht van interneuronen en wordt vastgesteld bij kinderen van 2 tot 8 jaar. Volgens verschillende bronnen kan de frequentie van deze pathologie variëren tussen 7 en 20 gevallen per miljoen pasgeborenen. Ouders van patiënten zijn meestal vertegenwoordigers van het negroïde ras. Vaak genetisch geassocieerd met glaucoom en enkele verstandelijke beperkingen. Wetenschappers vermoeden al lang dat de ziekte vergelijkbaar is met het familiale malabsorptiesyndroom: vaak geassocieerd met bilaterale hydrosystrofische verwijding van de aorta. Het werd voor het eerst beschreven in 1949 door de Duitse oogarts Ferdinand Graefe, die ooglaesies onderzocht bij een 3-jarige jongen. Later bestudeerden veel specialisten deze pathologie, waarbij ze een verband vonden tussen deze laesies en een afname van cognitieve functies, onvoldoende verbening van de schedelbeenderen en psychische stoornissen. Het is nu bewezen dat deze ongecontroleerde afbraak van hersencellen naast autisme en ontwikkelingsachterstand ook gepaard gaat met problemen in het functioneren van het cardiovasculaire systeem. Ook kan de ziekte vaak gepaard gaan met haaruitval, tekenen van hersenverlamming, encefalitis, faryngeale spasmen, scoliose, bradycardie en aritmie. We probeerden erachter te komen of deze zeldzame pathologie de moeite waard is om op zichzelf te bestuderen, of dat zij alle kans heeft om verwant te zijn aan veel andere erfelijke ziekten die vandaag de dag bekend zijn – ziekten die nog moeten worden ontdekt door het bestuderen van ziektestatistieken. Tot nu toe zijn dergelijke gevallen niet beschreven. Gelukkig kan de patiënt met een tijdige diagnose worden gered en zelfs de kans krijgen om een ​​volwaardig leven te leiden.