Sindrom Grenblad-Strandberga

Sindrom Grönblad-Strandberg: Deskripsi dan Aspek Klinis

Sindrom Grönblad-Strandberg, dinamai menurut dokter mata Swedia E.E. Grönblad dan dokter kulit Norwegia J.V. Strandberg, merupakan kelainan genetik langka dengan banyak manifestasi klinis. Sindrom ini pertama kali dijelaskan dalam literatur ilmiah dan merupakan kombinasi kelainan oftalmologis dan dermatologis.

Pasien yang menderita sindrom Grønblad-Strandberg biasanya menunjukkan gejala pada anak usia dini. Salah satu gejala khasnya adalah pigmentasi kulit, yang diwujudkan dalam bentuk bintik-bintik atau perubahan pigmentasi di berbagai bagian tubuh. Perubahan ini dapat bervariasi dalam bentuk, ukuran dan lokasi. Selain itu, beberapa pasien mungkin juga mengalami kelainan kulit seperti atrofi atau hipertrofi.

Gambaran klinis penting dari sindrom Grönblad-Strandberg adalah kelainan mata, yang mungkin termasuk katarak, glaukoma, dan kelainan penglihatan lainnya. Penderita juga mungkin mengalami gangguan penglihatan seperti rabun jauh atau rabun dekat. Komplikasi pada mata dapat mempengaruhi kualitas hidup pasien secara signifikan dan memerlukan pengobatan dan perawatan khusus.

Genet

Sindrom Grenblad-Strandberg - Sindrom Grenblad-Strandberg (sin.: grup A) - Istilah ini diperkenalkan oleh dokter mata Swedia E. Groenblada dan dokter kulit Amerika J. V. Strandberg pada tahun 1960.

**Untuk menegakkan diagnosis, diperlukan kombinasi tanda-tanda berikut:** • pembengkakan eritematosa inflamasi bilateral pada kelopak mata; • gejala trias: lakrimasi + fotofobia + hiperemia konjungtiva; • terbentuknya ulserasi dan bekas luka pada selaput lendir kelopak mata atas dan bawah atau pada daerah peralihan dari canthus dalam dan medial.