Hội chứng Grenblad-Strandberga

Hội chứng Grönblad-Strandberg: Mô tả và các khía cạnh lâm sàng

Hội chứng Grönblad-Strandberg, được đặt theo tên của bác sĩ nhãn khoa người Thụy Điển E.E. Grönblad và bác sĩ da liễu người Na Uy J.V. Strandberg, là một rối loạn di truyền hiếm gặp với nhiều biểu hiện lâm sàng. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên trong tài liệu khoa học và là sự kết hợp của các bất thường về mắt và da liễu.

Bệnh nhân mắc hội chứng Grønblad-Strandberg thường xuất hiện các triệu chứng ở thời thơ ấu. Một trong những triệu chứng đặc trưng là nám da, biểu hiện dưới dạng đốm hoặc thay đổi sắc tố trên nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Những thay đổi này có thể khác nhau về hình dạng, kích thước và vị trí. Ngoài ra, một số bệnh nhân còn có thể gặp các bất thường về da như teo da hoặc phì đại da.

Một đặc điểm lâm sàng quan trọng của hội chứng Grönblad-Strandberg là các bất thường về mắt, có thể bao gồm đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và các khiếm khuyết thị lực khác. Bệnh nhân cũng có thể gặp các vấn đề về thị lực như viễn thị hoặc cận thị. Các biến chứng ở mắt có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và cần được điều trị và chăm sóc chuyên biệt.

gen

Hội chứng Grenblad-Strandberg - Hội chứng Grenblad-Strandberg (đồng nghĩa: nhóm A) - Thuật ngữ này được giới thiệu bởi bác sĩ nhãn khoa người Thụy Điển E. Groenblada và bác sĩ da liễu người Mỹ J. V. Strandberg vào năm 1960.

**Để chẩn đoán, cần kết hợp các dấu hiệu sau:** • sưng đỏ mí mắt do viêm hai bên; • bộ ba triệu chứng: chảy nước mắt + sợ ánh sáng + sung huyết kết mạc; • hình thành các vết loét và sẹo trên màng nhầy của mí mắt trên và dưới hoặc ở vùng chuyển tiếp từ khóe mắt trong và trong.