Zespół Grenblada-Strandbergi

Zespół Grönblada-Strandberga: opis i aspekty kliniczne

Zespół Grönblada-Strandberga, nazwany na cześć szwedzkiego okulisty E.E. Grönblad i norweski dermatolog J.V. Strandberga, jest rzadką chorobą genetyczną z wieloma objawami klinicznymi. Zespół ten został opisany po raz pierwszy w literaturze naukowej i stanowi połączenie zaburzeń okulistycznych i dermatologicznych.

Pacjenci cierpiący na zespół Grønblada-Strandberga zwykle wykazują objawy we wczesnym dzieciństwie. Jednym z charakterystycznych objawów jest pigmentacja skóry, która objawia się plamami lub zmianami pigmentacyjnymi na różnych częściach ciała. Zmiany te mogą różnić się kształtem, rozmiarem i lokalizacją. Ponadto u niektórych pacjentów mogą również występować nieprawidłowości skórne, takie jak atrofia lub przerost.

Ważną cechą kliniczną zespołu Grönblada-Strandberga są nieprawidłowości w oku, które mogą obejmować zaćmę, jaskrę i inne wady wzroku. Pacjenci mogą również doświadczać problemów ze wzrokiem, takich jak dalekowzroczność lub krótkowzroczność. Powikłania okulistyczne mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjenta i wymagają specjalistycznego leczenia i opieki.

Geneta

Zespół Grenblada-Strandberga – zespół Grenblada-Strandberga (syn.: grupa A) – Termin został wprowadzony przez szwedzkiego okulistę E. Groenbladę i amerykańskiego dermatologa J. V. Strandberga w 1960 roku.

**Do postawienia diagnozy konieczna jest kombinacja następujących objawów:** • obustronny zapalny rumieniowy obrzęk powiek; • triada objawów: łzawienie + światłowstręt + przekrwienie spojówek; • powstawanie owrzodzeń i blizn na błonie śluzowej powiek górnych i dolnych lub w obszarze przejścia od kącika wewnętrznego i przyśrodkowego.