Fakomatosis

Phakomatosis (phacomatosis; dari kata Yunani phakos - "tanda lahir" dan -oma - "tumor") adalah sekelompok penyakit bawaan yang ditandai dengan adanya formasi mirip tumor pada kulit.

Phakomatosis meliputi:

1. Neurofibromatosis (penyakit Recklinghausen) ditandai dengan neuroma multipel di sepanjang batang saraf dan neurofibroma pada kulit.

2. Sklerosis tuberous (penyakit Pringle-Bourneville) - memanifestasikan dirinya sebagai formasi nodular di otak, jantung, ginjal, dan adenoma kelenjar sebaceous.

3. Sindrom Sturge-Weber mempengaruhi kulit wajah, meninges dan mata.

4. Ataksia-telangiektasia (sindrom Louis-Bar) - menggabungkan ataksia serebelar progresif dan telangiektasia.

Jadi, fakomatosis adalah sekelompok penyakit keturunan yang dimanifestasikan oleh tumor kulit dan kerusakan organ dalam.

Phakomatosis adalah sindrom yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan berbagai anomali dan malformasi pada kulit dan jaringan subkutan. Penyakit kulit herediter secara fenotip sangat beragam: hal ini diwujudkan dengan adanya berbagai jenis formasi kulit berupa bintik-bintik penuaan pada “massa yang menghadap”, pertumbuhan polipoid.