Fakomatoza

Fakomatoza (fakomatoza; od greckich słów phakos - „znamiono” i -oma - „guz”) to grupa chorób wrodzonych charakteryzujących się obecnością nowotworowych formacji skóry.

Fakomatozy obejmują:

1. Nerwiakowłókniakowatość (choroba Recklinghausena) charakteryzuje się licznymi nerwiakami wzdłuż pni nerwowych i nerwiakowłókniakami skóry.

2. Stwardnienie guzowate (choroba Pringle'a-Bourneville'a) - objawia się formacjami guzkowymi w mózgu, sercu, nerkach i gruczolakach gruczołów łojowych.

3. Zespół Sturge'a-Webera wpływa na skórę twarzy, opon mózgowo-rdzeniowych i oczu.

4. Ataksja-teleangiektazja (zespół Louisa-Bara) - łączy w sobie postępującą ataksję móżdżkową i teleangiektazję.

Zatem fakomatozy to grupa chorób dziedzicznych objawiających się nowotworami skóry i uszkodzeniem narządów wewnętrznych.

Fakomatozy to zespoły uwarunkowane genetycznie, charakteryzujące się szeroką gamą anomalii i wad rozwojowych skóry i tkanki podskórnej. Dziedziczne choroby skóry są fenotypowo bardzo zróżnicowane: objawia się to obecnością różnego rodzaju formacji skórnych w postaci plam pigmentowych „masy licowej”, narośli polipoidalnych