Phaomatosis

A phacomatosis (phacomatosis; a görög phakos - „születési jegy” és -oma - „daganat”) szavakból a veleszületett betegségek csoportja, amelyet a bőr daganatszerű képződményeinek jelenléte jellemez.

A phakomatosisok közé tartoznak:

1. A neurofibromatózist (Recklinghausen-kór) az idegtörzsek mentén többszörös neuromák és a bőr neurofibrómái jellemzik.

2. Gümős szklerózis (Pringle-Bourneville-kór) - az agyban, a szívben, a vesékben és a faggyúmirigyek adenomáiban göbös képződmények formájában nyilvánul meg.

3. A Sturge-Weber-szindróma az arc, az agyhártya és a szem bőrét érinti.

4. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar szindróma) - egyesíti a progresszív cerebelláris ataxiát és a telangiectasia.

Így a phakomatosis olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek bőrdaganatokban és a belső szervek károsodásában nyilvánulnak meg.

A phakomatosisok genetikailag meghatározott szindrómák, amelyeket a bőr és a bőr alatti szövet anomáliáinak és fejlődési rendellenességeinek széles skálája jellemez. Az örökletes bőrbetegségek fenotípusosan nagyon változatosak: ez különböző típusú bőrképződmények jelenlétében nyilvánul meg a „szemközti tömeg” pigmentfoltjai, polipoid növekedések formájában.