Phaomatoosi

Fakomatoosi (phacomatosis; kreikan sanoista phakos - "syntymämerkki" ja -oma - "kasvain") on ryhmä synnynnäisiä sairauksia, joille on ominaista kasvainmaisten ihomuodostelmien esiintyminen.

Phamatooseja ovat:

1. Neurofibromatoosille (Recklinghausenin tauti) on tunnusomaista useat neuroomat ihon hermorungossa ja neurofibroomat.

2. Tuberouskleroosi (Pringle-Bournevillen tauti) - ilmenee nodulaarisina muodostumina aivoissa, sydämessä, munuaisissa ja talirauhasten adenoomina.

3. Sturge-Weberin oireyhtymä vaikuttaa kasvojen, aivokalvojen ja silmien ihoon.

4. Ataksia-telangiektasia (Louis-Barin oireyhtymä) - yhdistää progressiivisen pikkuaivojen ataksiaan ja telangiektasiaan.

Siten fakomatoosit ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät ihokasvaimina ja sisäelinten vaurioina.

Fakomatoosit ovat geneettisesti määräytyviä oireyhtymiä, joille on ominaista laaja valikoima ihon ja ihonalaisen kudoksen poikkeavuuksia ja epämuodostumia. Perinnölliset ihosairaudet ovat fenotyyppisesti hyvin erilaisia: tämä ilmenee erityyppisten ihomuodostelmien esiintymisenä "vastaavamassan" pigmenttitäplinä, polypoidikasvuina.