Phakomatosis

Phakomatosis (phacomatosis; từ tiếng Hy Lạp phakos - "vết bớt" và -oma - "khối u") là một nhóm bệnh bẩm sinh được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối u giống như khối u trên da.

Phakomatose bao gồm:

1. U xơ thần kinh (bệnh Recklinghausen) được đặc trưng bởi nhiều u thần kinh dọc theo thân dây thần kinh và u xơ thần kinh của da.

2. Bệnh xơ cứng củ (bệnh Pringle-Bourneville) - biểu hiện dưới dạng các nốt sần trong não, tim, thận và u tuyến của tuyến bã nhờn.

3. Hội chứng Sturge-Weber ảnh hưởng đến da mặt, màng não và mắt.

4. Ataxia-telangiectasia (hội chứng Louis-Bar) - kết hợp chứng mất điều hòa tiểu não tiến triển và telangiectasia.

Như vậy, phakomatose là một nhóm bệnh di truyền biểu hiện bằng các khối u ở da và tổn thương các cơ quan nội tạng.

Phakomatoses là hội chứng được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi một loạt các dị tật và dị tật ở da và mô dưới da. Các bệnh về da di truyền rất đa dạng về kiểu hình: điều này được biểu hiện bằng sự hiện diện của nhiều loại hình thành da khác nhau dưới dạng các đốm sắc tố của “khối đối diện”, sự phát triển dạng polypoid