Fakomatozis

Fakomatozis (fakomatozis; Yunanca phakos - "doğum lekesi" ve -oma - "tümör" kelimelerinden gelir), ciltte tümör benzeri oluşumların varlığı ile karakterize edilen bir grup konjenital hastalıktır.

Fakomatozlar şunları içerir:

1. Nörofibromatozis (Recklinghausen hastalığı), sinir gövdeleri boyunca çok sayıda nöroma ve ciltteki nörofibromlarla karakterizedir.

2. Tüberoz skleroz (Pringle-Bourneville hastalığı) - beyinde, kalpte, böbreklerde ve yağ bezlerinin adenomlarında nodüler oluşumlar olarak kendini gösterir.

3. Sturge-Weber sendromu yüz derisini, meninksleri ve gözleri etkiler.

4. Ataksi-telanjiektazi (Louis-Bar sendromu) - ilerleyici serebellar ataksi ve telanjiektaziyi birleştirir.

Dolayısıyla fakomatozlar, cilt tümörleri ve iç organlara verilen hasarla kendini gösteren bir grup kalıtsal hastalıktır.

Fakomatozlar, deri ve deri altı dokusunda çok çeşitli anomaliler ve malformasyonlarla karakterize, genetik olarak belirlenmiş sendromlardır. Kalıtsal cilt hastalıkları fenotipik olarak çok çeşitlidir: bu, "karşıdaki kitlenin" pigment lekeleri, polipoid büyüme şeklinde çeşitli cilt oluşumlarının varlığıyla kendini gösterir.