囊肿病

晶状体病(phacomatosis;来自希腊语 phakos - “胎记”和 -oma - “肿瘤”)是一组先天性疾病,其特征是皮肤上存在肿瘤样结构。

斑状细胞瘤病包括:

  1. 神经纤维瘤病(雷克林豪森氏病)的特征是沿神经干的多发性神经瘤和皮肤神经纤维瘤。

  2. 结节性硬化症(普林格尔-伯恩维尔病)- 表现为大脑、心脏、肾脏和皮脂腺腺瘤中的结节形成。

  3. 斯特奇-韦伯综合征影响面部皮肤、脑膜和眼睛。

  4. 共济失调毛细血管扩张症(路易斯-巴尔综合征)- 结合了进行性小脑性共济失调和毛细血管扩张症。

因此,斑状细胞瘤病是一组以皮肤肿瘤和内脏器官损伤为表现的遗传性疾病。



斑状细胞瘤病是由基因决定的综合征,其特征是皮肤和皮下组织的多种异常和畸形。遗传性皮肤病的表型非常多样化:这表现为各种类型的皮肤形成,例如“面向肿块”的色素斑、息肉状生长