Φακωμάτωση

Η φακομάτωση (phacomatosis, από τις ελληνικές λέξεις phakos - «γενέθλιο σημάδι» και -oma - «όγκος») είναι μια ομάδα συγγενών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία σχηματισμών του δέρματος που μοιάζουν με όγκο.

Οι φακοματώσεις περιλαμβάνουν:

1. Η νευροϊνωμάτωση (νόσος του Recklinghausen) χαρακτηρίζεται από πολλαπλά νευρώματα κατά μήκος των νευρικών κορμών και νευροϊνώματα του δέρματος.

2. Οζώδης σκλήρυνση (νόσος Pringle-Bourneville) - εκδηλώνεται ως οζώδεις σχηματισμοί στον εγκέφαλο, την καρδιά, τα νεφρά και αδενώματα των σμηγματογόνων αδένων.

3. Το σύνδρομο Sturge-Weber επηρεάζει το δέρμα του προσώπου, των μηνίγγων και των ματιών.

4. Αταξία-τελαγγειεκτασία (σύνδρομο Louis-Bar) - συνδυάζει προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία και τηλαγγειεκτασία.

Έτσι, οι φακωματώσεις είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που εκδηλώνονται με όγκους του δέρματος και βλάβες στα εσωτερικά όργανα.

Οι φακοματώσεις είναι γενετικά καθορισμένα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών και δυσπλασιών του δέρματος και του υποδόριου ιστού. Οι κληρονομικές δερματικές παθήσεις είναι φαινοτυπικά πολύ διαφορετικές: αυτό εκδηλώνεται με την παρουσία διάφορων τύπων δερματικών σχηματισμών με τη μορφή χρωστικών κηλίδων της «αντιμετωπιζόμενης μάζας», πολυποειδών αναπτύξεων