Phakomatose

La phakomatose (phacomatose ; des mots grecs phakos - « tache de naissance » et -oma - « tumeur ») est un groupe de maladies congénitales caractérisées par la présence de formations cutanées ressemblant à des tumeurs.

Les phakomatoses comprennent :

1. La neurofibromatose (maladie de Recklinghausen) est caractérisée par de multiples névromes le long des troncs nerveux et des neurofibromes de la peau.

2. Sclérose tubéreuse (maladie de Pringle-Bourneville) - se manifeste par des formations nodulaires dans le cerveau, le cœur, les reins et des adénomes des glandes sébacées.

3. Le syndrome de Sturge-Weber affecte la peau du visage, les méninges et les yeux.

4. Ataxie-télangiectasie (syndrome de Louis-Bar) - combine une ataxie cérébelleuse progressive et une télangiectasie.

Ainsi, les phakomatoses sont un groupe de maladies héréditaires se manifestant par des tumeurs cutanées et des lésions des organes internes.

Les phakomatoses sont des syndromes génétiquement déterminés caractérisés par un large éventail d'anomalies et de malformations de la peau et du tissu sous-cutané. Les maladies héréditaires de la peau sont phénotypiquement très diverses : cela se manifeste par la présence de divers types de formations cutanées sous forme de taches pigmentaires de la « masse en regard », d'excroissances polypoïdes.