Fakomatose

Phakomatosis (phacomatosis; van de Griekse woorden phakos - "moedervlek" en -oma - "tumor") is een groep aangeboren ziekten die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van tumorachtige formaties van de huid.

Fakomatoses omvatten:

1. Neurofibromatose (de ziekte van Recklinghausen) wordt gekenmerkt door meerdere neuromen langs de zenuwstammen en neurofibromen van de huid.

2. Tubereuze sclerose (ziekte van Pringle-Bourneville) - manifesteert zich als nodulaire formaties in de hersenen, het hart, de nieren en adenomen van de talgklieren.

3. Het Sturge-Weber-syndroom beïnvloedt de huid van het gezicht, de hersenvliezen en de ogen.

4. Ataxie-telangiëctasie (Louis-Bar-syndroom) - combineert progressieve cerebellaire ataxie en telangiëctasie.

Fakomatosen zijn dus een groep erfelijke ziekten die zich manifesteren door huidtumoren en schade aan inwendige organen.

Fakomatoses zijn genetisch bepaalde syndromen die worden gekenmerkt door een breed scala aan afwijkingen en misvormingen van de huid en het onderhuidse weefsel. Erfelijke huidziekten zijn fenotypisch zeer divers: dit komt tot uiting in de aanwezigheid van verschillende soorten huidformaties in de vorm van pigmentvlekken van de "tegenoverliggende massa", polypoïde gezwellen