Phakomatosis

Phakomatosis (phacomatosis; fra de græske ord phakos - "fødselsmærke" og -oma - "tumor") er en gruppe af medfødte sygdomme karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tumorlignende formationer af huden.

Phakomatoser inkluderer:

1. Neurofibromatose (Recklinghausens sygdom) er karakteriseret ved multiple neuromer langs nervestammerne og neurofibromer i huden.

2. Tuberøs sklerose (Pringle-Bourneville sygdom) - viser sig som knuder i hjernen, hjertet, nyrerne og adenomerne i talgkirtlerne.

3. Sturge-Webers syndrom påvirker huden i ansigtet, hjernehinder og øjne.

4. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) - kombinerer progressiv cerebellar ataksi og telangiectasia.

Således er phakomatoser en gruppe af arvelige sygdomme manifesteret af hudtumorer og skader på indre organer.

Phakomatoser er genetisk bestemte syndromer karakteriseret ved en bred vifte af anomalier og misdannelser i hud og subkutant væv. Arvelige hudsygdomme er fænotypisk meget forskelligartede: dette manifesteres ved tilstedeværelsen af ​​forskellige typer hudformationer i form af pigmentpletter af den "modstående masse", polypoide vækster