Phakomatos

Phakomatosis (phacomatosis; från de grekiska orden phakos - "födelsemärke" och -oma - "tumör") är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av närvaron av tumörliknande formationer av huden.

Phakomatos inkluderar:

1. Neurofibromatos (Recklinghausens sjukdom) kännetecknas av flera neurom längs nervstammarna och neurofibromen i huden.

2. Tuberös skleros (Pringle-Bournevilles sjukdom) - manifesterar sig som nodulära formationer i hjärnan, hjärtat, njurarna och adenom i talgkörtlarna.

3. Sturge-Webers syndrom påverkar huden i ansiktet, hjärnhinnorna och ögonen.

4. Ataxi-telangiektasi (Louis-Bars syndrom) - kombinerar progressiv cerebellär ataxi och telangiektasi.

Således är phakomatoses en grupp av ärftliga sjukdomar som manifesteras av hudtumörer och skador på inre organ.

Fakomatoser är genetiskt betingade syndrom som kännetecknas av ett brett spektrum av anomalier och missbildningar i hud och subkutan vävnad. Ärftliga hudsjukdomar är fenotypiskt mycket olika: detta manifesteras av närvaron av olika typer av hudformationer i form av pigmentfläckar av den "motstående massan", polypoida utväxter