Facomatose

A facomatose (facomatose; das palavras gregas phakos - “marca de nascença” e -oma - “tumor”) é um grupo de doenças congênitas caracterizadas pela presença de formações cutâneas semelhantes a tumores.

As facomatoses incluem:

1. A neurofibromatose (doença de Recklinghausen) é caracterizada por múltiplos neuromas ao longo dos troncos nervosos e neurofibromas da pele.

2. Esclerose tuberosa (doença de Pringle-Bourneville) - manifesta-se como formações nodulares no cérebro, coração, rins e adenomas das glândulas sebáceas.

3. A síndrome de Sturge-Weber afeta a pele do rosto, meninges e olhos.

4. Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar) - combina ataxia cerebelar progressiva e telangiectasia.

Assim, as facomatoses são um grupo de doenças hereditárias que se manifestam por tumores de pele e lesões de órgãos internos.

As facomatoses são síndromes geneticamente determinadas, caracterizadas por uma ampla gama de anomalias e malformações da pele e do tecido subcutâneo. As doenças hereditárias da pele são fenotipicamente muito diversas: manifestam-se pela presença de vários tipos de formações cutâneas na forma de manchas pigmentares da “massa facial”, crescimentos polipóides