Fakomatose

Phakomatosis (phacomatosis; fra de greske ordene phakos - "fødselsmerke" og -oma - "svulst") er en gruppe medfødte sykdommer preget av tilstedeværelsen av svulstlignende formasjoner i huden.

Phakomatoses inkluderer:

1. Nevrofibromatose (Recklinghausens sykdom) er preget av flere neuromer langs nervestammene og neurofibromer i huden.

2. Tuberøs sklerose (Pringle-Bourneville sykdom) - manifesterer seg som nodulære formasjoner i hjernen, hjertet, nyrene og adenomene i talgkjertlene.

3. Sturge-Webers syndrom påvirker huden i ansiktet, hjernehinnene og øynene.

4. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) - kombinerer progressiv cerebellar ataksi og telangiectasia.

Således er phakomatoses en gruppe arvelige sykdommer manifestert av hudsvulster og skade på indre organer.

Fakomatoser er genetisk betingede syndromer preget av et bredt spekter av anomalier og misdannelser i hud og subkutant vev. Arvelige hudsykdommer er fenotypisk svært forskjellige: dette manifesteres ved tilstedeværelsen av forskjellige typer hudformasjoner i form av pigmentflekker av "mot massen", polypoide vekster