Fakomatóza

Fakomatóza (fakomatóza; z řeckých slov phakos - "mateřské znaménko" a -oma - "nádor") je skupina vrozených onemocnění charakterizovaných přítomností nádorových útvarů na kůži.

Mezi fakomatózy patří:

1. Neurofibromatóza (Recklinghausenova choroba) je charakterizována mnohočetnými neuromy podél nervových kmenů a neurofibromy kůže.

2. Tuberózní skleróza (Pringle-Bournevilleova choroba) - projevuje se jako nodulární útvary v mozku, srdci, ledvinách a adenomy mazových žláz.

3. Sturge-Weberův syndrom postihuje pokožku obličeje, mozkových blan a očí.

4. Ataxie-telangiektázie (Louis-Barův syndrom) – kombinuje progresivní cerebelární ataxii a teleangiektázii.

Fakomatózy jsou tedy skupinou dědičných onemocnění projevujících se kožními nádory a poškozením vnitřních orgánů.

Fakomatózy jsou geneticky podmíněné syndromy charakterizované širokou škálou anomálií a malformací kůže a podkoží. Dědičná kožní onemocnění jsou fenotypově velmi různorodá: projevuje se přítomností různých typů kožních útvarů ve formě pigmentových skvrn „obličejové hmoty“, polypózních výrůstků