水晶体疾患

ファコマトーシス（水晶体腫症、ギリシャ語のphakos（「あざ」）と-oma（「腫瘍」）を組み合わせたもの）は、皮膚の腫瘍様形成の存在を特徴とする先天性疾患の一群です。

水晶体疾患には次のようなものがあります。

1. 神経線維腫症（レックリングハウゼン病）は、神経幹に沿った複数の神経腫と皮膚の神経線維腫を特徴とします。

2. 結節性硬化症（プリングル・ブルネビル病） - 脳、心臓、腎臓、および皮脂腺の腺腫における結節形成として現れます。

3. スタージ・ウェーバー症候群は、顔の皮膚、髄膜、目の皮膚に影響を与えます。

4. 毛細血管拡張性失調症（ルイ・バー症候群） - 進行性小脳性運動失調と毛細血管拡張症が組み合わされたもの。

したがって、水晶体腫は、皮膚腫瘍と内臓の損傷によって現れる一群の遺伝性疾患です。

水晶体腫は、皮膚および皮下組織の広範囲の異常および奇形を特徴とする、遺伝的に決定される症候群です。遺伝性皮膚疾患の表現型は非常に多様です。これは、「対面する塊」の色素斑、ポリープ状成長の形でさまざまな種類の皮膚形成が存在することによって明らかです。