Sindrom Patau

Sindrom Patau adalah kelainan kromosom serius yang terjadi ketika sel somatik seseorang memiliki tiga kromosom No. 13, bukan dua biasanya. Kelainan genetik ini jarang terjadi dan paling sering terjadi secara kebetulan.

Kromosom mengandung gen yang bertanggung jawab untuk mewarisi berbagai sifat dari orang tua. Namun bila terjadi pelanggaran pada jumlah kromosom, dapat menimbulkan masalah serius pada perkembangan tubuh. Orang dengan sindrom Patau biasanya menderita keterbelakangan mental dan juga memiliki berbagai kelainan pada jantung, ginjal, dan tengkorak.

Menurut statistik, sindrom Patau terjadi pada satu anak dari 5-10 ribu bayi baru lahir. Kebanyakan orang yang terlahir dengan sindrom ini memiliki tingkat kelangsungan hidup yang sangat rendah dan tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa bulan pertama kehidupannya. Namun, beberapa orang dengan sindrom Patau dapat bertahan hidup hingga remaja dan bahkan dewasa, namun hal ini sangat jarang terjadi.

Gejala utama sindrom Patau adalah:

1. Keterbelakangan mental;
2. Microcephaly (keterbelakangan otak);
3. Cacat mata seperti katarak atau pupil ganda;
4. Berbagai kelainan jantung dan pembuluh darah;
5. Berbagai kelainan ginjal dan kandung kemih;
6. Pecahnya bibir dan/atau langit-langit;
7. Polidaktili (jumlah jari tangan atau kaki berlebihan);
8. Keterbelakangan jari tangan atau kaki.

Sindrom Patau merupakan kelainan kromosom yang terjadi secara acak dan biasanya tidak diturunkan dari orang tua. Diagnosis sindrom ini dapat ditegakkan selama kehamilan dengan menggunakan amniosentesis atau biopsi korionik manusia. Namun, sindrom ini tidak selalu bisa dideteksi sebelum bayi lahir.

Pengobatan sindrom Patau ditujukan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Perawatan mungkin termasuk pembedahan untuk memperbaiki kelainan pada jantung atau organ lain, serta terapi untuk meningkatkan perkembangan mental.

Kesimpulannya, sindrom Patau merupakan kelainan kromosom serius yang mengakibatkan keterbelakangan mental dan berbagai kelainan perkembangan organ. Tingkat kelangsungan hidup pasien dengan sindrom ini sangat rendah, dan pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Orang tua yang berisiko memiliki anak dengan sindrom Patau dapat berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mendiskusikan pilihan pencegahan kelainan kromosom tersebut. Penting untuk diingat bahwa sindrom Patau bukanlah sesuatu yang dapat dikendalikan atau dicegah, dan pasien dengan sindrom ini memerlukan perawatan dan dukungan khusus dari orang yang mereka cintai serta staf medis.

Isi:

Sindrom Patau adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan sel-sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom nomor 13, bukan dua kromosom lengkap. Kelainan bawaan ini menyebabkan keterlambatan perkembangan mental dan fisik pada manusia, serta dapat mengakibatkan berbagai cacat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Tingkat kelangsungan hidup penderita sindrom Patau sangat rendah karena tubuh mereka tidak dapat berfungsi dengan baik. Namun banyak orang yang cukup beruntung untuk hidup berkat kemajuan dalam bidang kedokteran dan penelitian ilmiah, yang mengarah pada metode baru untuk mengobati dan mencegah penyakit ini. Apa sebenarnya penyebab sindrom Patau masih belum diketahui, namun para ilmuwan berharap dapat mengetahui penyebabnya dan mencari cara untuk mencegahnya.

Bagaimana penyakit ini berkembang dan bagaimana pengobatannya?

Penyebab sindrom Patau bervariasi, sehingga beberapa orang mungkin mewarisi penyakit ini secara otomatis, sementara yang lain mungkin mewarisinya secara tidak sengaja. Saat ini, mekanisme pasti yang bertanggung jawab atas perkembangan sindrom ini, baik pada orang biasa maupun selama perkembangan janin, tidak diketahui. Variasi tersebut berhubungan dengan susunan kromosom yang salah atau pertukaran gen yang salah pada orang tua. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Pahown lebih tangguh dibandingkan orang dewasa dengan penyakit yang sama. Jika Anda ingat, jika kromosomnya benar, tubuh berkembang dan berfungsi dengan benar. Setiap anak berisiko mengalami keterbelakangan mental dan paling sering terjadi ketika sel telur atau sperma mengandung kromosom yang tidak normal. Dalam kasus sindrom Patun, alih-alih satu kromosom normal, salah satu kromosom berpasangan memiliki dua kromosom. Namun hal ini pun hanya bisa terjadi karena mutasi spontan pada salah satu gen.

Diagnosis sindrom ini terjadi antara 12 dan 28 minggu kehamilan. Ketika seorang wanita memasuki kantor ahli genetika, sel darahnya (darah tali pusat atau darah vena) diperiksa dan monitor menunjukkan keberadaan kromosom tiga, bukan dua. Orang tua berhak menerima hasil tes pada hari yang sama, kali ini segera setelah pengambilan darah. Untuk menyediakan

Sindrom Patau, atau penyakit Patau

Sindrom Patau adalah penyakit keturunan parah yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk sintesis tiga, bukan standar 23, kromosom 13. Penyakit Patau adalah gen resesif dan terjadi dalam sebuah keluarga jika diwarisi dari salah satu orang tua, sedangkan kemungkinan mewarisi salinan ganda kromosom adalah 50%. Sinonim untuk penyakit ini adalah sindrom Down - duplikasi lengkap kromosom kedua. Perlu dicatat bahwa dengan Patau, varian lain dari kehadiran salinan tambahan dari pasangan ke-13 dimungkinkan, ketika kromosom tambahan menempati posisi yang berbeda (inversi). Bentuk ini tidak diakui sebagai entitas nosologis yang terpisah karena perbedaan manifestasi sindrom mungkin kecil atau bervariasi pada kasus sindrom yang berbeda.

Risiko memiliki anak dengan Patau bergantung pada jumlah sel triploid dalam tubuh wanita sebelum pembuahan - semakin banyak sel yang dikandung kromosom ke-3. Perkiraan risikonya adalah 1 dari 670 kehamilan setelah melahirkan dan turun menjadi 1 dari 4.000 setelah kehamilan terjadi.