帕托综合症

帕陶氏综合症是一种严重的染色体疾病，当一个人的体细胞具有 3 条 13 号染色体（而不是通常的 2 条）时就会发生这种情况。这种遗传性疾病很罕见，而且大多数情况下是偶然发生的。

染色体含有负责从父母遗传各种性状的基因。然而，当染色体数量发生违规时，可能会导致身体发育出现严重问题。患有帕陶综合症的人通常患有智力低下，并且还存在各种心脏、肾脏和颅骨缺陷。

据统计，5-1万名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。大多数出生时患有这种综合症的人的存活率非常低，并且无法活过生命的最初几个月。然而，一些患有帕陶综合症的人可能会存活到青春期甚至成年，但这种情况极为罕见。

帕陶综合征的主要症状是：

1. 精神发育迟滞；
2. 小头畸形（大脑发育不全）；
3. 眼睛缺陷，例如白内障或双瞳孔；
4. 心脏和血管的各种缺陷；
5. 各种肾脏和膀胱缺陷；
6. 嘴唇和/或腭破裂；
7. 多指症（手指或脚趾数量过多）；
8. 手指或脚趾发育不良。

帕陶综合征是一种随机发生的染色体疾病，通常不是从父母遗传的。这种综合征的诊断可以在怀孕期间通过羊膜穿刺术或人体绒毛膜活检进行。然而，在婴儿出生前并不总是能够检测到这种综合症。

帕陶综合征的治疗旨在缓解症状并改善患者的生活质量。治疗可能包括纠正心脏或其他器官缺陷的手术，以及改善智力发育的治疗。

总之，帕陶综合征是一种严重的染色体疾病，导致智力低下和各种器官发育缺陷。该综合征患者的生存率很低，治疗的目的是缓解症状、提高患者的生活质量。有可能生出患有帕陶氏综合症的孩子的父母可以咨询遗传学家，讨论预防这种染色体疾病的选择。重要的是要记住，帕陶综合症是无法控制或预防的，患有这种综合症的患者需要亲人和医务人员的特殊护理和支持。

内容：

帕陶氏综合症是一种由基因突变引起的疾病，该突变导致人体细胞拥有三个 13 号染色体拷贝，而不是两个完整的染色体。这种先天性疾病会导致人类精神和身体发育迟缓，还会导致大脑、心脏和肾脏发育出现各种缺陷。帕陶综合症患者的生存率极低，因为他们的身体根本无法正常运作。但由于医学和科学研究的进步，许多这样的人很幸运能够活下来，这些进步带来了治疗和预防这种疾病的新方法。帕陶综合症的确切病因尚不清楚，但科学家希望确定其原因并找到预防方法。

这种疾病是如何发展的以及如何治疗？

帕陶氏综合症的病因各不相同，因此有些人可能会自动遗传该疾病，而另一些人可能会意外遗传该疾病。如今，在普通人和胎儿发育过程中导致该综合征发生的确切机制尚不清楚。这种变异与父母染色体排列不正确或基因交换不正确有关。出生时患有 Pathown 综合征的儿童比患有相同疾病的成年人更有恢复能力。如果您还记得的话，如果染色体正确，身体就会正常发育和发挥功能。每个孩子都有智力低下的风险，最常见的是当卵子或精子含有异常染色体时。在帕吞综合征的情况下，配对染色体中的一条有两条，而不是一条正常染色体。但即便如此，这也只能是由于其中一个基因的自发突变而发生。

该综合征的诊断发生在妊娠 12 至 28 周之间。当一名女性进入遗传学家办公室时，她的血细胞（脐带血或静脉血）会受到检查，监测仪会显示三号染色体而不是二号染色体。父母有权在当天（这次是抽血后）立即收到检测结果。提供

帕陶氏综合症或帕陶氏病

Patau 综合征是一种严重的遗传性疾病，表现为 13 号染色体（而不是标准的 23 号）合成 3 条染色体。 Patau 病是一种隐性基因，如果遗传自父母之一，则在一个家庭中发生，而遗传染色体双拷贝的可能性是 50%。这种疾病的同义词是唐氏综合症——第二条染色体完全重复。应该指出的是，对于 Patau，当附加染色体占据不同位置（倒位）时，存在第 13 对附加副本的另一种选择是可能的。这种形式不被认为是一个单独的疾病实体，因为该综合征的表现差异可能很小，或者在不同的综合征病例中存在差异。

生出患有帕陶氏症的孩子的风险取决于受孕前女性体内三倍体细胞的数量——第三条染色体含有的细胞越多。生育后怀孕的估计风险为六百七十分之一，一旦怀孕则降至四千分之一。