Pataun oireyhtymä

Patau-oireyhtymä on vakava kromosomihäiriö, joka ilmenee, kun henkilön somaattisissa soluissa on kolme kromosomia nro 13 tavallisen kahden sijasta. Tämä geneettinen häiriö on harvinainen ja useimmiten tapahtuu sattumalta.

Kromosomit sisältävät geenejä, jotka ovat vastuussa erilaisten ominaisuuksien perimisestä vanhemmilta. Kuitenkin, kun kromosomien lukumäärässä tapahtuu häiriö, se voi johtaa vakaviin ongelmiin kehon kehityksessä. Patau-oireyhtymää sairastavat ihmiset kärsivät tyypillisesti kehitysvammaisuudesta ja heillä on myös erilaisia ​​sydämen, munuaisten ja kallon vikoja.

Tilastojen mukaan Patau-oireyhtymää esiintyy yhdellä lapsella 5-10 tuhannesta vastasyntyneestä. Useimmilla ihmisillä, jotka ovat syntyneet tämän oireyhtymän kanssa, on erittäin alhainen eloonjäämisaste, eivätkä he elä muutamien ensimmäisten elinkuukausien pidempään. Jotkut Patau-oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kuitenkin selviytyä nuoruuteen ja jopa aikuisuuteen, mutta tämä on erittäin harvinaista.

Patau-oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat:

1. Kehitysvammaisuus;
2. Mikrokefalia (aivojen vajaakehitys);
3. Silmävauriot, kuten kaihi tai kaksoispupillit;
4. Erilaiset sydämen ja verisuonten viat;
5. Erilaiset munuaisten ja virtsarakon viat;
6. Huulen ja/tai kitalaen repeämä;
7. polydaktyyli (liian suuri sormien tai varpaiden määrä);
8. Sormien tai varpaiden alikehittyneisyys.

Patau-oireyhtymä on kromosomihäiriö, joka esiintyy satunnaisesti ja jota ei yleensä ole peritty vanhemmilta. Tämän oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana amniocenteesin tai ihmisen korionibiopsian avulla. Tätä oireyhtymää ei kuitenkaan aina voida havaita ennen vauvan syntymää.

Patau-oireyhtymän hoito tähtää oireiden lievittämiseen ja potilaan elämänlaadun parantamiseen. Hoito voi sisältää leikkausta sydämen tai muiden elinten vikojen korjaamiseksi sekä terapiaa henkisen kehityksen parantamiseksi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Patau-oireyhtymä on vakava kromosomihäiriö, joka johtaa henkiseen jälkeenjääneisyyteen ja erilaisiin elinten kehityshäiriöihin. Tätä oireyhtymää sairastavien potilaiden eloonjäämisaste on erittäin alhainen, ja hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua. Vanhemmat, joilla on riski saada Patau-oireyhtymää sairastava lapsi, voivat keskustella geneetiikan kanssa vaihtoehdoista tämän kromosomihäiriön ehkäisemiseksi. On tärkeää muistaa, että Patau-oireyhtymä ei ole jotain, jota ei voida hallita tai estää, ja että tätä oireyhtymää sairastavat potilaat tarvitsevat erityistä hoitoa ja tukea läheisiltä ja hoitohenkilökunnalta.

Sisältö:

Patau-oireyhtymä on geneettisen mutaation aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa kehon soluissa kolme kopiota kromosomista numero 13 kahden täydellisen kromosomin sijaan. Tämä synnynnäinen häiriö aiheuttaa viivästyksiä ihmisten henkisessä ja fyysisessä kehityksessä ja voi myös johtaa erilaisiin aivojen, sydämen ja munuaisten kehitykseen. Patau-oireyhtymää sairastavien ihmisten eloonjäämisaste on erittäin alhainen, koska heidän ruumiinsa ei yksinkertaisesti voi toimia kunnolla. Mutta monet tällaiset ihmiset ovat onnekkaita elääkseen lääketieteen ja tieteellisen tutkimuksen edistymisen ansiosta, jotka johtavat uusiin menetelmiin taudin hoitoon ja ehkäisyyn. Mikä tarkalleen aiheuttaa Patau-oireyhtymää, ei ole vielä tiedossa, mutta tutkijat toivovat voivansa selvittää syyt ja löytää keinoja estää se.

Miten sairaus kehittyy ja miten sitä hoidetaan?

Patau-oireyhtymän syyt vaihtelevat, joten jotkut ihmiset voivat periä taudin automaattisesti, kun taas toiset voivat periä sen vahingossa. Nykyään tarkkaa mekanismia, joka on vastuussa oireyhtymän kehittymisestä, sekä tavallisella ihmisellä että sikiön kehityksen aikana, ei tunneta. Tällaiset variaatiot liittyvät väärin järjestettyihin kromosomiin tai virheelliseen geenien vaihtoon vanhemmissa. Pathownin oireyhtymää sairastavat lapset ovat vastustuskykyisempiä kuin aikuiset, joilla on sama sairaus. Jos muistat, kromosomi on oikea, keho kehittyy ja toimii oikein. Jokaisella lapsella on riski saada henkistä jälkeenjääneisyyttä ja useimmiten se tapahtuu, kun munasolussa tai siittiössä on epänormaaleja kromosomeja. Patunin oireyhtymän tapauksessa yhden normaalin kromosomin sijasta yhdessä kromosomien parissa on kaksi. Mutta tämäkin voi tapahtua vain yhden geenin spontaanin mutaation vuoksi.

Oireyhtymä diagnosoidaan raskausviikon 12 ja 28 välillä. Kun nainen tulee geneetin vastaanottoon, hänen verisolunsa (napanuoraveri tai laskimoveri) tutkitaan ja monitori näyttää kolmen kromosomin olemassaolon kahden sijasta. Vanhemmilla on oikeus saada testitulokset samana päivänä, tällä kertaa heti veren oton jälkeen. Tarjota

Pataun oireyhtymä tai Pataun tauti

Patau-oireyhtymä on vakava perinnöllinen sairaus, joka ilmenee kolmen tavallisen 23 kromosomin 13 sijasta synteesin muodossa. Patau-tauti on resessiivinen geeni ja esiintyy suvussa, jos se on peritty toiselta vanhemmista. kromosomin kaksoiskopion perimisen todennäköisyys on 50 %. Tämän taudin synonyymi on Downin oireyhtymä - toisen kromosomin täydellinen päällekkäisyys. On huomattava, että Pataun kanssa toinen vaihtoehto on mahdollista 13. parin lisäkopion läsnäololle, kun lisäkromosomi on eri paikassa (inversio). Tätä muotoa ei tunnisteta erilliseksi nosologiseksi kokonaisuudeksi, koska erot oireyhtymän ilmenemismuodoissa voivat olla vähäisiä tai vaihdella oireyhtymän eri tapauksissa.

Riski saada Patau-lapsi riippuu triploidisolujen määrästä naisen kehossa ennen hedelmöitystä – mitä enemmän soluja 3. kromosomi sisältää. Arvioitu riski on 1/670 raskautta synnytyksen jälkeen ja putoaa 1:4000:een raskauden tullessa.