Patau szindróma

A Patau-szindróma egy súlyos kromoszóma-rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha egy személy szomatikus sejtjeiben a szokásos kettő helyett három 13-as kromoszóma van. Ez a genetikai rendellenesség ritka, és legtöbbször véletlenül fordul elő.

A kromoszómák olyan géneket tartalmaznak, amelyek felelősek azért, hogy különböző tulajdonságokat örököljenek a szülőktől. Ha azonban a kromoszómák számának megsértése következik be, az súlyos problémákhoz vezethet a szervezet fejlődésében. A Patau-szindrómában szenvedők jellemzően mentális retardációban szenvednek, és különféle szív-, vese- és koponyahibáik is vannak.

A statisztikák szerint a Patau-szindróma 5-10 ezer újszülöttből egy gyermeknél fordul elő. A legtöbb embernek, aki ezzel a szindrómával született, nagyon alacsony a túlélési aránya, és nem éli túl élete első néhány hónapját. Néhány Patau-szindrómás ember azonban túlélheti a serdülőkort vagy akár a felnőttkort is, de ez rendkívül ritka.

A Patau-szindróma fő tünetei a következők:

1. Mentális retardáció;
2. Mikrokefália (az agy fejletlensége);
3. Szemhibák, például szürkehályog vagy dupla pupilla;
4. A szív és az erek különféle hibái;
5. Különféle vese- és hólyaghibák;
6. Az ajak és/vagy szájpadlás szakadása;
7. Polydactyly (túl sok ujj vagy lábujj);
8. Az ujjak vagy lábujjak fejletlensége.

A Patau-szindróma egy véletlenszerűen előforduló kromoszóma-rendellenesség, amelyet általában nem örökölnek a szülőktől. Ennek a szindrómának a diagnosztizálása terhesség alatt amniocentézis vagy humán chorion biopszia segítségével történhet. Ezt a szindrómát azonban nem mindig lehet észlelni a baba születése előtt.

A Patau-szindróma kezelése a tünetek enyhítésére és a beteg életminőségének javítására irányul. A kezelés magában foglalhat műtétet a szív vagy más szervek hibáinak kijavítására, valamint a mentális fejlődést javító terápiát.

Összefoglalva, a Patau-szindróma egy súlyos kromoszóma-rendellenesség, amely mentális retardációhoz és különböző szervi fejlődési rendellenességekhez vezet. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek túlélési aránya nagyon alacsony, a kezelés célja a tünetek enyhítése és a beteg életminőségének javítása. Azok a szülők, akiknél fennáll a Patau-szindrómás gyermekvállalás kockázata, konzultálhatnak egy genetikussal, hogy megvitassák a kromoszóma-rendellenesség megelőzésének lehetőségeit. Fontos megjegyezni, hogy a Patau-szindróma nem kontrollálható vagy megelőzhető, és hogy az ebben a szindrómában szenvedő betegek különleges gondoskodást és támogatást igényelnek szeretteiktől és egészségügyi személyzetüktől.

Tartalom:

A Patau-szindróma egy olyan genetikai mutáció által okozott betegség, amely azt okozza, hogy a test sejtjeiben két teljes kromoszóma helyett három kópiája van a 13-as kromoszómának. Ez a veleszületett rendellenesség késlelteti az ember mentális és fizikai fejlődését, és az agy, a szív és a vesék fejlődésében is különböző rendellenességekhez vezethet. A Patau-szindrómás emberek túlélési aránya rendkívül alacsony, mert testük egyszerűen nem működik megfelelően. De sok ilyen ember szerencsés, hogy az orvostudomány és a tudományos kutatás fejlődésének köszönhetően élhet, amelyek a betegség kezelésének és megelőzésének új módszereihez vezetnek. Még mindig nem ismert, hogy pontosan mi okozza a Patau-szindrómát, de a tudósok remélik, hogy meghatározzák az okokat, és megtalálják a megelőzés módját.

Hogyan alakul ki a betegség és hogyan kezelik?

A Patau-szindróma okai eltérőek, így egyesek automatikusan örökölhetik a betegséget, míg mások véletlenül örökölhetik. Ma a szindróma kialakulásáért felelős pontos mechanizmus, mind hétköznapi emberben, sem magzati fejlődés során nem ismert. Az ilyen eltérések a kromoszómák helytelen elrendezésével vagy a szülők helytelen géncseréjével járnak. A Patown-szindrómával született gyermekek ellenállóbbak, mint az azonos betegségben szenvedő felnőttek. Ha emlékszel, ha a kromoszóma helyes, a test megfelelően fejlődik és működik. Minden gyermek ki van téve a mentális retardáció kockázatának, és leggyakrabban akkor fordul elő, ha a petesejt vagy a spermium rendellenes kromoszómákat tartalmaz. Patun-szindróma esetén egy normál kromoszóma helyett az egyik páros kromoszómában kettő van. De ez is csak az egyik gén spontán mutációja miatt következhet be.

A szindróma diagnózisa a terhesség 12. és 28. hete között történik. Amikor egy nő belép a genetikus rendelőbe, vérsejtjeit (köldökzsinórvér vagy vénás vér) megvizsgálják, és a monitor kettő helyett a harmadik kromoszóma jelenlétét mutatja. A szülőknek joguk van még aznap megkapni a vizsgálati eredményeket, ezúttal közvetlenül a vérvétel után. Szolgáltatni

Patau-szindróma vagy Patau-kór

A Patau-szindróma egy súlyos örökletes betegség, amely a standard 23-as kromoszóma helyett három, a 13-as kromoszóma szintézisében nyilvánul meg. A Patau-kór recesszív gén, és akkor fordul elő családban, ha valamelyik szülőtől örökölte. a kromoszóma kettős másolatának öröklésének valószínűsége 50%. Ennek a betegségnek a szinonimája a Down-szindróma - a második kromoszóma teljes megkettőződése. Meg kell jegyezni, hogy Patau esetén egy másik lehetőség is lehetséges a 13. pár további másolatának jelenlétére, amikor a további kromoszóma más pozíciót foglal el (inverzió). Ezt a formát nem ismerik el különálló nozológiai entitásként, mivel a szindróma megnyilvánulásában a különbségek csekélyek lehetnek, vagy a szindróma különböző eseteiben eltérőek lehetnek.

A Patau-gyermek születésének kockázata a fogantatás előtti női testben lévő triploid sejtek számától függ – minél több sejtet tartalmaz a 3. kromoszóma. A becsült kockázat 1 a 670 terhességből a gyermekvállalás után, és 1: 4000-re csökken a terhesség bekövetkeztekor.