Patau syndrom

Patau syndrom er en alvorlig kromosomal lidelse, der opstår, når en persons somatiske celler har tre kromosomer nr. 13 i stedet for de sædvanlige to. Denne genetiske lidelse er sjælden og opstår oftest tilfældigt.

Kromosomer indeholder gener, der er ansvarlige for at arve forskellige egenskaber fra forældre. Men når der opstår en krænkelse i antallet af kromosomer, kan det føre til alvorlige problemer i kroppens udvikling. Mennesker med Patau syndrom lider typisk af mental retardering og har også forskellige defekter i hjertet, nyrerne og kraniet.

Ifølge statistikker forekommer Patau-syndrom hos et barn i 5-10 tusinde nyfødte. De fleste mennesker, der er født med dette syndrom, har en meget lav overlevelsesrate og lever ikke længere end de første par måneder af livet. Nogle mennesker med Patau syndrom kan dog overleve i teenageårene og endda voksenalderen, men dette er yderst sjældent.

De vigtigste symptomer på Patau syndrom er:

1. Mental retardering;
2. mikrocefali (underudvikling af hjernen);
3. Øjendefekter såsom grå stær eller dobbelte pupiller;
4. Forskellige defekter i hjerte og blodkar;
5. Forskellige nyre- og blæredefekter;
6. Ruptur af læbe og/eller gane;
7. polydaktyli (for stort antal fingre eller tæer);
8. Underudvikling af fingre eller tæer.

Patau syndrom er en kromosomal lidelse, der opstår tilfældigt og normalt ikke arves fra forældre. Diagnose af dette syndrom kan stilles under graviditet ved hjælp af fostervandsprøver eller human chorionbiopsi. Det er dog ikke altid muligt at opdage dette syndrom, før barnet er født.

Behandling af Patau syndrom er rettet mod at lindre symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Behandling kan omfatte kirurgi for at korrigere defekter i hjertet eller andre organer, samt terapi for at forbedre mental udvikling.

Som konklusion er Patau syndrom en alvorlig kromosomal lidelse, der resulterer i mental retardering og forskellige organudviklingsdefekter. Overlevelsesraten for patienter med dette syndrom er meget lav, og behandlingen er rettet mod at lindre symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Forældre, der er i risiko for at få et barn med Patau-syndrom, kan rådføre sig med en genetiker for at diskutere mulighederne for at forhindre denne kromosomforstyrrelse. Det er vigtigt at huske, at Patau syndrom ikke er noget, der kan kontrolleres eller forebygges, og at patienter med dette syndrom kræver særlig pleje og støtte fra deres kære og medicinsk personale.

Indhold:

Patau syndrom er en sygdom forårsaget af en genetisk mutation, der får kroppens celler til at have tre kopier af kromosom nummer 13 i stedet for to komplette kromosomer. Denne medfødte lidelse forårsager forsinkelser i mental og fysisk udvikling hos mennesker, og kan også føre til forskellige defekter i udviklingen af ​​hjerne, hjerte og nyrer. Overlevelsesraten for mennesker med Patau syndrom er ekstremt lav, fordi deres kroppe simpelthen ikke kan fungere ordentligt. Men mange sådanne mennesker er heldige nok til at leve takket være fremskridt inden for medicin og videnskabelig forskning, som fører til nye metoder til behandling og forebyggelse af sygdommen. Hvad der præcist forårsager Patau syndrom er stadig ukendt, men forskerne håber at kunne fastslå årsagerne og finde måder at forhindre det på.

Hvordan udvikler sygdommen sig, og hvordan behandles den?

Årsagerne til Patau syndrom varierer, så nogle mennesker kan arve sygdommen automatisk, mens andre kan arve den ved et uheld. I dag er den nøjagtige mekanisme, der er ansvarlig for udviklingen af ​​syndromet, både hos en almindelig person og under fosterudvikling ukendt. Sådanne variationer er forbundet med forkert arrangerede kromosomer eller forkert genudveksling hos forældrene. Børn født med Pathowns syndrom er mere modstandsdygtige end voksne med samme sygdom. Hvis du husker, hvis kromosomet er korrekt, udvikler og fungerer kroppen korrekt. Hvert barn er i risiko for mental retardering og opstår oftest, når ægget eller sæden indeholder unormale kromosomer. I tilfælde af Patuns syndrom, i stedet for et normalt kromosom, har et af de parrede kromosomer to. Men selv dette kan kun ske på grund af en spontan mutation af et af generne.

Diagnose af syndromet opstår mellem 12 og 28 uger af graviditeten. Når en kvinde kommer ind på en genetikers kontor, undersøges hendes blodceller (navlestrengsblod eller venøst ​​blod), og monitoren viser tilstedeværelsen af ​​kromosom tre i stedet for to. Forældre har ret til at modtage testresultater samme dag, denne gang umiddelbart efter blodtapningen. At forsyne

Patau syndrom eller Patau sygdom

Patau syndrom er en alvorlig arvelig sygdom, der viser sig i form af syntese af tre, i stedet for standard 23, kromosomer 13. Patau sygdom er et recessivt gen og opstår i en familie, hvis den er arvet fra en af ​​forældrene, mens sandsynligheden for at arve en dobbeltkopi af kromosomet er 50 %. Et synonym for denne sygdom er Downs syndrom - fuldstændig duplikering af det andet kromosom. Det skal bemærkes, at med Patau er en anden mulighed for tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af det 13. par mulig, når det yderligere kromosom indtager en anden position (inversion). Denne form anerkendes ikke som en separat nosologisk enhed på grund af det faktum, at forskelle i manifestationen af ​​syndromet kan være mindre eller variere i forskellige tilfælde af syndromet.

Risikoen for at få et barn med Patau afhænger af antallet af triploide celler i en kvindes krop før undfangelsen - jo flere celler indeholder det 3. kromosom. Den estimerede risiko er 1 ud af 670 graviditeter efter at være blevet født og falder til 1 ud af 4.000, når først graviditeten indtræffer.