Patau Sendromu

Patau Sendromu, kişinin somatik hücrelerinde normal iki kromozom yerine 13 numaralı kromozomun üç olması durumunda ortaya çıkan ciddi bir kromozomal bozukluktur. Bu genetik bozukluk nadirdir ve çoğunlukla tesadüfen ortaya çıkar.

Kromozomlar, ebeveynlerden çeşitli özelliklerin miras alınmasından sorumlu genleri içerir. Ancak kromozom sayısında bir bozukluk meydana geldiğinde vücudun gelişiminde ciddi sorunlara yol açabilir. Patau sendromlu kişiler genellikle zeka geriliğinden muzdariptir ve ayrıca kalp, böbrekler ve kafatasında çeşitli kusurlara sahiptir.

İstatistiklere göre Patau sendromu 5-10 bin yenidoğanda bir çocukta görülüyor. Bu sendromla doğan çoğu insanın hayatta kalma oranı çok düşüktür ve hayatlarının ilk birkaç ayından sonra yaşayamazlar. Ancak Patau sendromlu bazı kişiler ergenliğe ve hatta yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler ancak bu son derece nadirdir.

Patau sendromunun ana belirtileri şunlardır:

1. Zeka geriliği;
2. Mikrosefali (beynin az gelişmişliği);
3. Katarakt veya çift gözbebeği gibi göz kusurları;
4. Kalp ve kan damarlarının çeşitli kusurları;
5. Çeşitli böbrek ve mesane defektleri;
6. Dudak ve/veya damak yırtılması;
7. Polidaktili (aşırı sayıda el veya ayak parmağı);
8. El veya ayak parmaklarının az gelişmiş olması.

Patau sendromu rastgele ortaya çıkan ve genellikle ebeveynlerden miras alınmayan bir kromozomal bozukluktur. Bu sendromun tanısı hamilelik sırasında amniyosentez veya insan koryonik biyopsisi kullanılarak yapılabilir. Ancak bu sendromu bebek doğmadan tespit etmek her zaman mümkün olmuyor.

Patau sendromunun tedavisi semptomları hafifletmeyi ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Tedavi, kalp veya diğer organlardaki kusurları düzeltmek için ameliyatın yanı sıra zihinsel gelişimi iyileştirmeye yönelik tedaviyi de içerebilir.

Sonuç olarak Patau sendromu zeka geriliği ve çeşitli organ gelişim bozukluklarıyla sonuçlanan ciddi bir kromozomal bozukluktur. Bu sendromlu hastaların hayatta kalma oranı çok düşüktür ve tedavi, semptomları hafifletmeyi ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Patau sendromlu bir çocuğa sahip olma riski taşıyan ebeveynler, bu kromozomal bozukluğun önlenmesine yönelik seçenekleri tartışmak üzere bir genetik uzmanına danışabilirler. Patau sendromunun kontrol edilebilecek veya önlenebilecek bir şey olmadığını, bu sendroma sahip hastaların sevdiklerinin ve sağlık personelinin özel bakım ve desteğine ihtiyaç duyduğunu unutmamak gerekir.

İçerik:

Patau sendromu, vücut hücrelerinde iki tam kromozom yerine 13 numaralı kromozomun üç kopyasının bulunmasına neden olan genetik bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Doğuştan gelen bu bozukluk insanlarda zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikmelere neden olduğu gibi beyin, kalp ve böbreklerin gelişiminde de çeşitli bozukluklara yol açabiliyor. Patau sendromlu kişilerin hayatta kalma oranı son derece düşüktür çünkü vücutları düzgün çalışamaz. Ancak bu tür insanların çoğu, hastalığı tedavi etmek ve önlemek için yeni yöntemlere yol açan tıp ve bilimsel araştırmalardaki ilerlemeler sayesinde yaşayacak kadar şanslı. Patau sendromuna tam olarak neyin sebep olduğu hala bilinmiyor, ancak bilim insanları nedenleri belirlemeyi ve bunu önlemenin yollarını bulmayı umuyor.

Hastalık nasıl gelişir ve nasıl tedavi edilir?

Patau sendromunun nedenleri değişiklik gösterir, bu nedenle bazı insanlar hastalığı otomatik olarak devralabilir, bazıları ise kazara devralabilir. Bugün, hem sıradan bir insanda hem de fetal gelişim sırasında sendromun gelişmesinden sorumlu olan kesin mekanizma bilinmemektedir. Bu tür varyasyonlar, kromozomların yanlış düzenlenmesi veya ebeveynlerdeki hatalı gen değişimi ile ilişkilidir. Pathown sendromuyla doğan çocuklar, aynı hastalığa sahip yetişkinlere göre daha dirençlidir. Hatırlarsanız kromozom doğruysa vücut doğru şekilde gelişir ve çalışır. Her çocuk zeka geriliği riski altındadır ve çoğunlukla yumurta veya spermin anormal kromozomlar içermesi durumunda ortaya çıkar. Patun sendromu durumunda, bir normal kromozom yerine eşleştirilmiş kromozomlardan birinde iki tane bulunur. Ancak bu bile ancak genlerden birinin kendiliğinden mutasyona uğraması sonucu gerçekleşebilir.

Sendromun tanısı gebeliğin 12 ila 28. haftaları arasında ortaya çıkar. Bir kadın genetikçinin muayenehanesine girdiğinde kan hücreleri (göbek kordonu kanı veya toplardamar kanı) incelenir ve monitörde iki yerine üçüncü kromozomun varlığı gösterilir. Ebeveynlerin test sonuçlarını aynı gün, bu kez kan alındıktan hemen sonra alma hakları vardır. Sağlamak

Patau sendromu veya Patau hastalığı

Patau sendromu, standart 23 numaralı kromozom 13 yerine üç kromozomun senteziyle kendini gösteren ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Patau hastalığı resesif bir gendir ve ebeveynlerden birinden miras alındığında ailede ortaya çıkar. Kromozomun çift kopyasını alma olasılığı %50'dir. Bu hastalığın eşanlamlısı Down sendromudur - ikinci kromozomun tamamen kopyalanması. Patau'da, ek kromozom farklı bir pozisyonda olduğunda (inversiyon) 13. çiftin ek bir kopyasının varlığı için başka bir seçeneğin mümkün olduğu unutulmamalıdır. Bu form, sendromun tezahüründeki farklılıkların küçük olabileceği veya sendromun farklı vakalarında değişiklik gösterebileceği gerçeği nedeniyle ayrı bir nozolojik varlık olarak tanınmamaktadır.

Patau'lu bir çocuğa sahip olma riski, bir kadının vücudunda gebe kalmadan önce bulunan triploid hücre sayısına bağlıdır; 3. kromozom ne kadar çok hücre içerir. Tahmini risk, çocuk doğurduktan sonra 670 gebelikte 1'dir ve gebelik oluştuktan sonra 4.000'de 1'e düşer.