Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng xảy ra khi tế bào soma của một người có ba nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường. Rối loạn di truyền này rất hiếm và thường xảy ra một cách tình cờ.

Nhiễm sắc thể chứa các gen chịu trách nhiệm kế thừa các đặc điểm khác nhau từ cha mẹ. Tuy nhiên, khi xảy ra sự vi phạm về số lượng nhiễm sắc thể, nó có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng trong quá trình phát triển của cơ thể. Những người mắc hội chứng Patau thường bị chậm phát triển trí tuệ và cũng có nhiều khuyết tật khác nhau về tim, thận và hộp sọ.

Theo thống kê, hội chứng Patau xảy ra ở một trẻ trong 5-10 nghìn trẻ sơ sinh. Hầu hết những người sinh ra mắc hội chứng này đều có tỷ lệ sống sót rất thấp và không thể sống quá vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, một số người mắc hội chứng Patau có thể sống sót đến tuổi thiếu niên và thậm chí là trưởng thành, nhưng trường hợp này cực kỳ hiếm.

Các triệu chứng chính của hội chứng Patau là:

1. Thiểu năng trí tuệ;
2. Đầu nhỏ (não kém phát triển);
3. Khuyết tật về mắt như đục thủy tinh thể hoặc đồng tử đôi;
4. Các khuyết tật khác nhau của tim và mạch máu;
5. Các khuyết tật khác nhau của thận và bàng quang;
6. Vỡ môi và/hoặc vòm miệng;
7. Polydactyly (quá nhiều ngón tay hoặc ngón chân);
8. Ngón tay hoặc ngón chân kém phát triển.

Hội chứng Patau là một rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên và thường không di truyền từ cha mẹ. Chẩn đoán hội chứng này có thể được thực hiện trong thai kỳ bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết màng đệm. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện được hội chứng này trước khi bé chào đời.

Điều trị hội chứng Patau nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật ở tim hoặc các cơ quan khác, cũng như liệu pháp cải thiện sự phát triển tâm thần.

Tóm lại, hội chứng Patau là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và các khiếm khuyết phát triển cơ quan khác nhau. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân mắc hội chứng này là rất thấp và việc điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Patau có thể tham khảo ý kiến ​​​​của nhà di truyền học để thảo luận về các lựa chọn nhằm ngăn ngừa chứng rối loạn nhiễm sắc thể này. Điều quan trọng cần nhớ là hội chứng Patau không phải là thứ có thể kiểm soát hoặc ngăn ngừa được và những bệnh nhân mắc hội chứng này cần được chăm sóc và hỗ trợ đặc biệt từ người thân và nhân viên y tế.

Nội dung:

Hội chứng Patau là một căn bệnh do đột biến gen khiến các tế bào của cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Chứng rối loạn bẩm sinh này gây ra sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất ở con người, đồng thời có thể dẫn đến nhiều khiếm khuyết khác nhau trong quá trình phát triển của não, tim và thận. Tỷ lệ sống sót của những người mắc hội chứng Patau là cực kỳ thấp vì cơ thể họ không thể hoạt động bình thường. Nhưng nhiều người như vậy may mắn sống sót nhờ những tiến bộ trong y học và nghiên cứu khoa học, dẫn đến những phương pháp điều trị và ngăn ngừa bệnh mới. Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Patau vẫn chưa được biết, nhưng các nhà khoa học hy vọng có thể xác định được nguyên nhân và tìm cách ngăn chặn nó.

Bệnh phát triển như thế nào và cách điều trị như thế nào?

Nguyên nhân của hội chứng Patau khác nhau, vì vậy một số người có thể tự động mắc bệnh, trong khi những người khác có thể vô tình mắc bệnh. Ngày nay, cơ chế chính xác gây ra sự phát triển của hội chứng này, cả ở người bình thường và trong quá trình phát triển của thai nhi, vẫn chưa được biết rõ. Những biến thể như vậy có liên quan đến nhiễm sắc thể được sắp xếp không chính xác hoặc trao đổi gen không chính xác ở bố mẹ. Trẻ sinh ra mắc hội chứng Patown có khả năng phục hồi tốt hơn người lớn mắc bệnh tương tự. Nếu bạn còn nhớ, nếu nhiễm sắc thể đúng thì cơ thể sẽ phát triển và hoạt động bình thường. Mọi đứa trẻ đều có nguy cơ bị chậm phát triển trí tuệ và thường xảy ra nhất khi trứng hoặc tinh trùng chứa nhiễm sắc thể bất thường. Trong trường hợp mắc hội chứng Patun, thay vì một nhiễm sắc thể bình thường, một trong các nhiễm sắc thể ghép đôi lại có hai nhiễm sắc thể. Nhưng ngay cả điều này cũng chỉ có thể xảy ra do đột biến tự phát của một trong các gen.

Chẩn đoán hội chứng xảy ra từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 28 của thai kỳ. Khi một người phụ nữ bước vào văn phòng của nhà di truyền học, các tế bào máu của cô ấy (máu dây rốn hoặc máu tĩnh mạch) sẽ được kiểm tra và màn hình cho thấy sự hiện diện của nhiễm sắc thể số ba thay vì hai. Phụ huynh có quyền nhận kết quả xét nghiệm ngay trong ngày, ngay sau khi lấy máu. Cung cấp

Hội chứng Patau, hay bệnh Patau

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền nghiêm trọng, biểu hiện dưới dạng tổng hợp ba nhiễm sắc thể, thay vì 23, nhiễm sắc thể 13 như tiêu chuẩn. Bệnh Patau là một gen lặn và xảy ra trong một gia đình nếu nó được thừa hưởng từ một trong hai cha mẹ, trong khi khả năng thừa hưởng một bản sao kép của nhiễm sắc thể là 50%. Từ đồng nghĩa với căn bệnh này là hội chứng Down - sự nhân đôi hoàn toàn của nhiễm sắc thể thứ hai. Cần lưu ý rằng với Patau, có thể có một lựa chọn khác cho sự hiện diện của một bản sao bổ sung của cặp thứ 13, khi nhiễm sắc thể bổ sung chiếm một vị trí khác (đảo ngược). Hình thức này không được công nhận là một thực thể bệnh lý riêng biệt do thực tế là sự khác biệt trong biểu hiện của hội chứng có thể nhỏ hoặc khác nhau trong các trường hợp khác nhau của hội chứng.

Nguy cơ sinh con mắc bệnh Patau phụ thuộc vào số lượng tế bào tam bội trong cơ thể người phụ nữ trước khi thụ thai - nhiễm sắc thể thứ 3 càng chứa nhiều tế bào. Nguy cơ ước tính là 1 trên 670 trường hợp mang thai sau khi sinh con và giảm xuống còn 1 trên 4.000 sau khi mang thai.