Синдром Патау (Patau Syndrome)

Синдром Патау (Patau Syndrome) - це серйозне хромосомне порушення, яке виникає, коли в соматичних клітинах людини є три хромосоми № 13, замість звичайних двох. Це генетичне відхилення рідкісне і найчастіше виникає випадково.

Хромосоми містять гени, відповідальні за успадкування різних характеристик від батьків. Однак, коли відбувається порушення кількості хромосом, це може призвести до серйозних проблем у розвитку організму. Люди із синдромом Патау зазвичай страждають від затримки розумового розвитку, а також мають різні дефекти серця, нирок та черепа.

Згідно зі статистикою, синдром Патау виникає в однієї дитини на 5-10 тисяч новонароджених. У більшості людей, які народжуються з цим синдромом, виживання дуже низьке, і вони не живуть довше за перші кілька місяців життя. Однак деякі люди з синдромом Патау можуть дожити до підліткового віку і навіть до дорослого віку, але це вкрай рідко.

Основними симптомами синдрому Патау є:

1. затримка розумового розвитку;
2. Мікроцефалія (недорозвинення головного мозку);
3. Дефекти очей, такі як катаракта або роздвоєння зіниць;
4. Різні дефекти серця та кровоносних судин;
5. Різні дефекти нирок та сечового міхура;
6. Розрив губи та/або неба;
7. Полідактилія (надлишкове число пальців на руках чи ногах);
8. Недорозвинення пальців на руках чи ногах.

Синдром Патау є хромосомним порушенням, яке відбувається випадково і зазвичай не успадковується від батьків. Діагностика цього синдрому може бути здійснена під час вагітності за допомогою амніоцентезу чи хоріонічної біопсії. Однак, не завжди можна виявити цей синдром до народження дитини.

Лікування синдрому Патау спрямоване на полегшення симптомів та покращення якості життя пацієнта. Лікування може включати хірургічне втручання для виправлення дефектів серця або інших органів, а також терапію для поліпшення розумового розвитку.

На закінчення синдром Патау є серйозним хромосомним порушенням, яке призводить до затримки розумового розвитку та різних дефектів розвитку органів. Виживання пацієнтів із цим синдромом дуже низьке, і лікування спрямоване на полегшення симптомів та покращення якості життя пацієнта. Батьки, які мають ризик народження дитини з синдромом Патау, можуть проконсультуватися з генетиком та обговорити можливості запобігання цьому хромосомному порушенню. Важливо пам'ятати, що синдром Патау не є чимось, що можна контролювати або запобігти, і що пацієнти з цим синдромом потребують особливої ​​турботи та підтримки з боку своїх близьких та медичного персоналу.

Зміст:

Синдром Патау - це захворювання, викликане генетичною мутацією, що призводить до того, що в клітинах тіла присутні три копії хромосоми номер 13 замість двох хромосом. Це вроджене порушення викликає затримку розумового та фізичного розвитку у людей, крім того, може призвести до різних дефектів розвитку мозку, серця та нирок. Виживання людей із синдромом Патау вкрай низьке, тому що їхні організми просто не можуть правильно функціонувати. Але багато таких людей мають щастя жити завдяки досягненням у галузі медицини та науковим дослідженням, через які з'являються нові методи лікування та профілактики хвороби. Що саме викликає синдром Патау, поки що невідомо, але вчені сподіваються визначити причини та знайти способи профілактики.

Як розвивається хвороба та як її лікують?

Причини розвитку синдрому Патау різні, тому деякі люди можуть успадковувати цю хворобу автоматично, інші – випадково. На сьогодні невідомий точний механізм, який відповідає за розвиток синдрому як у звичайної людини, так і під час розвитку плода. Такі варіації пов'язують із неправильно розставленими хромосомами чи неправильним обміном генами у батьків. Діти, народжені із синдромом Патауна, більш життєстійкі, ніж дорослі люди з такою самою хворобою. Якщо пам'ятаєте, якщо хромосома правильна, організм правильно розвивається і функціонує. Ризик розумової відсталості присутня у кожної дитини, і найчастіше виникає, коли в яйцеклітині чи спермі перебувають ненормальні хромосоми. У разі синдрому Патуна замість однієї нормальної хромосоми в одній із парних хромосом знаходяться дві. Але навіть це може статися лише через спонтанну мутацію одного з генів.

Діагностування синдрому відбувається у період з 12 до 28 тижнів вагітності. Коли жінка входить до кабінету генетика, їй досліджують кровоносні клітини (пуповинну кров або венозну кров) і показують на моніторі наявність хромосоми три замість двох. Батьки мають право отримати результати тесту того ж дня, цього разу безпосередньо після взяття крові. Для надання

Синдром Патау, або хвороба Патау

Синдром Патау - це важке спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді синтезу трьох, замість стандартних 23, хромосом 13. Хвороба Патау є рецесивним геном і зустрічається в сім'ї у випадку, якщо вона була успадкована від одного з батьків, тоді як ймовірність успадкування подвоєної копії хромосоми складає 50%. Синонімом цієї хвороби є синдром Дауна – повне подвоєння другої хромосоми. Слід зазначити, що з Патау можливий інший варіант наявності додаткової копії 13 пари, коли додаткова хромосома займає інше положення (inversion). Ця форма не визнається окремою нозологічною одиницею через те, що відмінності у прояві синдрому можуть бути незначними або різнитися у різних випадках прояву синдрому.

Ризик народження дитини з Патау залежить від кількості триплоїдних клітин в організмі жінки перед зачаттям – чим більше клітин містить 3 хромосому. Передбачуваний ризик становить 1 на 670 вагітностей після народження дітей і при настанні вагітності він падає до 1 до 4 000