Patauův syndrom

Patauův syndrom je závažná chromozomální porucha, ke které dochází, když somatické buňky člověka mají tři chromozomy č. 13 místo obvyklých dvou. Tato genetická porucha je vzácná a nejčastěji se vyskytuje náhodou.

Chromozomy obsahují geny zodpovědné za dědění různých vlastností od rodičů. Pokud však dojde k porušení počtu chromozomů, může to vést k vážným problémům ve vývoji těla. Lidé s Patau syndromem obvykle trpí mentální retardací a mají také různé vady srdce, ledvin a lebky.

Patauův syndrom se podle statistik vyskytuje u jednoho dítěte z 5-10 tisíc novorozenců. Většina lidí, kteří se narodili s tímto syndromem, má velmi nízkou míru přežití a nežijí déle než několik prvních měsíců života. Nicméně, někteří lidé s Patau syndromem mohou přežít do dospívání a dokonce i dospělosti, ale to je extrémně vzácné.

Hlavní příznaky Patau syndromu jsou:

1. Mentální retardace;
2. Mikrocefalie (nedostatečný rozvoj mozku);
3. Oční vady, jako je šedý zákal nebo dvojité zornice;
4. Různé vady srdce a krevních cév;
5. Různé defekty ledvin a močového měchýře;
6. Ruptura rtu a/nebo patra;
7. Polydaktylie (nadměrný počet prstů na rukou nebo nohou);
8. Nedostatečný rozvoj prstů na rukou nebo nohou.

Patauův syndrom je chromozomální porucha, která se vyskytuje náhodně a obvykle se nedědí od rodičů. Diagnózu tohoto syndromu lze provést během těhotenství pomocí amniocentézy nebo biopsie lidského choria. Ne vždy je však možné tento syndrom odhalit ještě před narozením dítěte.

Léčba Patauova syndromu je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacienta. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok k nápravě defektů v srdci nebo jiných orgánech, stejně jako terapii ke zlepšení duševního vývoje.

Závěrem lze říci, že Patauův syndrom je závažná chromozomální porucha, která má za následek mentální retardaci a různé orgánové vývojové vady. Míra přežití pacientů s tímto syndromem je velmi nízká a léčba je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacienta. Rodiče, kterým hrozí dítě s Patauovým syndromem, se mohou poradit s genetikem o možnostech prevence této chromozomální poruchy. Je důležité si uvědomit, že Patauův syndrom není něco, co by se dalo kontrolovat nebo mu předcházet, a že pacienti s tímto syndromem vyžadují zvláštní péči a podporu svých blízkých a zdravotnického personálu.

Obsah:

Patauův syndrom je onemocnění způsobené genetickou mutací, která způsobuje, že tělesné buňky mají tři kopie chromozomu číslo 13 namísto dvou kompletních chromozomů. Tato vrozená porucha způsobuje u člověka opoždění duševního a fyzického vývoje a může vést i k různým vývojovým vadám mozku, srdce a ledvin. Míra přežití lidí s Patau syndromem je extrémně nízká, protože jejich těla prostě nemohou správně fungovat. Mnoho takových lidí má ale to štěstí, že žije díky pokrokům v medicíně a vědeckému výzkumu, které vedou k novým metodám léčby a prevence nemoci. Co přesně způsobuje Patauův syndrom, je stále neznámé, ale vědci doufají, že zjistí příčiny a najdou způsoby, jak tomu zabránit.

Jak se nemoc vyvíjí a jak se léčí?

Příčiny Patauova syndromu se liší, takže někteří lidé mohou onemocnění zdědit automaticky, zatímco jiní ji mohou zdědit náhodně. Dnes není přesný mechanismus zodpovědný za rozvoj syndromu jak u běžného člověka, tak během vývoje plodu, znám. Takové variace jsou spojeny s nesprávně uspořádanými chromozomy nebo nesprávnou výměnou genů u rodičů. Děti narozené s Patownovým syndromem jsou odolnější než dospělí se stejným onemocněním. Pokud si pamatujete, pokud je chromozom správný, tělo se vyvíjí a funguje správně. Každé dítě je ohroženo mentální retardací a nejčastěji se vyskytuje, když vajíčko nebo spermie obsahují abnormální chromozomy. V případě Patunova syndromu má jeden z párových chromozomů místo jednoho normálního chromozomu dva. Ale i to se může stát pouze díky spontánní mutaci jednoho z genů.

K diagnóze syndromu dochází mezi 12. a 28. týdnem těhotenství. Když žena vstoupí do ordinace genetika, jsou jí vyšetřeny krvinky (pupečníková krev nebo žilní krev) a monitor ukazuje přítomnost chromozomu tři místo dvou. Rodiče mají právo obdržet výsledky vyšetření ve stejný den, tentokrát ihned po odběru krve. Poskytnout

Patauův syndrom nebo Patauova nemoc

Patauův syndrom je těžké dědičné onemocnění, které se projevuje formou syntézy tří, místo standardních 23, chromozomů 13. Patauova choroba je recesivní gen a vyskytuje se v rodině, pokud byla zděděna od jednoho z rodičů, přičemž pravděpodobnost zdědění dvojité kopie chromozomu je 50%. Synonymem pro toto onemocnění je Downův syndrom – úplná duplikace druhého chromozomu. Je třeba poznamenat, že u Patau je možná další možnost přítomnosti další kopie 13. páru, kdy další chromozom zaujímá jinou pozici (inverze). Tato forma není uznávána jako samostatná nozologická jednotka vzhledem k tomu, že rozdíly v manifestaci syndromu mohou být malé nebo se v různých případech syndromu mohou lišit.

Riziko narození dítěte s Patau závisí na počtu triploidních buněk v těle ženy před početím – čím více buněk 3. chromozom obsahuje. Odhadované riziko je 1 z 670 těhotenství po porodu a po otěhotnění klesne na 1 ze 4 000.