Patau sindromu

Patau Sindromu, insanın somatik hüceyrələrində adi iki xromosom yerinə 13 nömrəli üç xromosom olduqda baş verən ciddi xromosomal xəstəlikdir. Bu genetik pozğunluq nadirdir və çox vaxt təsadüfən baş verir.

Xromosomlarda valideynlərdən müxtəlif əlamətlərin miras alınmasından məsul olan genlər var. Ancaq xromosomların sayında pozuntu baş verdikdə, bu, bədənin inkişafında ciddi problemlərə səbəb ola bilər. Patau sindromlu insanlar adətən əqli gerilikdən əziyyət çəkirlər və həmçinin ürək, böyrəklər və kəllə sümüyünün müxtəlif qüsurları var.

Statistikaya görə, Patau sindromu 5-10 min yeni doğulmuş uşaqda bir uşaqda baş verir. Bu sindromla doğulan insanların çoxunda sağ qalma nisbəti çox aşağıdır və həyatının ilk bir neçə ayından artıq yaşamır. Bununla belə, Patau sindromu olan bəzi insanlar yeniyetməlik və hətta yetkinlik dövründə sağ qala bilərlər, lakin bu olduqca nadirdir.

Patau sindromunun əsas əlamətləri:

1. Əqli gerilik;
2. Mikrosefaliya (beynin inkişaf etməməsi);
3. Katarakt və ya ikiqat göz bəbəyi kimi göz qüsurları;
4. Ürək və qan damarlarının müxtəlif qüsurları;
5. Böyrək və sidik kisəsinin müxtəlif qüsurları;
6. Dodağın və/və ya damağın yırtılması;
7. Polidaktiliya (barmaqların və ya ayaq barmaqlarının çox olması);
8. Barmaqların və ya ayaq barmaqlarının inkişaf etməməsi.

Patau sindromu təsadüfi baş verən və adətən valideynlərdən miras alınmayan xromosomal xəstəlikdir. Bu sindromun diaqnozu hamiləlik dövründə amniyosentez və ya insan xorion biopsiyası ilə edilə bilər. Ancaq körpə doğulmamışdan əvvəl bu sindromu aşkar etmək həmişə mümkün deyil.

Patau sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Müalicə ürək və ya digər orqanlardakı qüsurları düzəltmək üçün cərrahiyyə, həmçinin zehni inkişafı yaxşılaşdırmaq üçün terapiya ola bilər.

Sonda qeyd edək ki, Patau sindromu əqli gerilik və müxtəlif orqan inkişaf qüsurları ilə nəticələnən ciddi xromosom pozğunluğudur. Bu sindromlu xəstələrin sağ qalma nisbəti çox aşağıdır və müalicə simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Patau sindromlu uşaq sahibi olmaq riski olan valideynlər bu xromosom pozğunluğunun qarşısının alınması variantlarını müzakirə etmək üçün bir genetik ilə məsləhətləşə bilərlər. Yadda saxlamaq lazımdır ki, Patau sindromu idarə oluna və ya qarşısı alına bilən bir şey deyil və bu sindromlu xəstələrin yaxınları və tibb işçiləri tərəfindən xüsusi qayğı və dəstək tələb olunur.

Məzmun:

Patau sindromu, orqanizmin hüceyrələrində iki tam xromosom yerinə 13 nömrəli xromosomun üç nüsxəsinə malik olmasına səbəb olan genetik mutasiya nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Bu anadangəlmə pozğunluq insanlarda əqli və fiziki inkişafda geriləmələrə səbəb olmaqla yanaşı, beyin, ürək və böyrəklərin inkişafında da müxtəlif qüsurlara səbəb ola bilər. Patau sindromlu insanların sağ qalma nisbəti olduqca aşağıdır, çünki onların bədənləri sadəcə düzgün işləyə bilmir. Ancaq bir çox belə insanlar xəstəliyin müalicəsi və qarşısının alınması üçün yeni üsullara səbəb olan tibb və elmi tədqiqatların inkişafı sayəsində yaşamaq şansına sahibdirlər. Patau sindromunun tam olaraq nədən qaynaqlandığı hələlik məlum deyil, lakin elm adamları səbəbləri müəyyən etməyə və onun qarşısını almaq yollarını tapmağa ümid edirlər.

Xəstəlik necə inkişaf edir və necə müalicə olunur?

Patau sindromunun səbəbləri müxtəlifdir, buna görə də bəzi insanlar xəstəliyi avtomatik olaraq, digərləri isə təsadüfən miras ala bilər. Bu gün həm adi bir insanda, həm də fetusun inkişafı zamanı sindromun inkişafına cavabdeh olan dəqiq mexanizm məlum deyil. Bu cür dəyişikliklər valideynlərin yanlış yerləşdirilmiş xromosomları və ya yanlış gen mübadiləsi ilə əlaqələndirilir. Patown sindromu ilə doğulan uşaqlar eyni xəstəliyə sahib olan böyüklərdən daha davamlıdırlar. Xatırlayırsınızsa, xromosom düzgündürsə, bədən düzgün inkişaf edir və işləyir. Hər bir uşaq zehni gerilik riski altındadır və ən çox yumurta və ya spermada anormal xromosomlar olduqda baş verir. Patun sindromu vəziyyətində, bir normal xromosom əvəzinə, qoşalaşmış xromosomlardan birində iki olur. Ancaq bu, yalnız genlərdən birinin spontan mutasiyasına görə baş verə bilər.

Sindromun diaqnozu hamiləliyin 12-28 həftələri arasında baş verir. Bir qadın genetika kabinetinə daxil olduqda, onun qan hüceyrələri (göbək qanı və ya venoz qan) araşdırılır və monitorda iki deyil, üçüncü xromosom var. Valideynlərin eyni gündə, bu dəfə qan götürüldükdən dərhal sonra test nəticələrini almaq hüququ var. Təmin etmək

Patau sindromu və ya Patau xəstəliyi

Patau sindromu standart 23 əvəzinə 13 xromosomun sintezi şəklində özünü göstərən ağır irsi xəstəlikdir. Patau xəstəliyi resessiv gendir və əgər valideynlərdən birindən miras alınıbsa, ailədə baş verir. xromosomun ikiqat nüsxəsini miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu xəstəliyin sinonimi Daun sindromudur - ikinci xromosomun tam təkrarlanması. Qeyd etmək lazımdır ki, Patau ilə əlavə xromosom fərqli bir mövqe tutduqda (inversiya) 13-cü cütün əlavə nüsxəsinin olması üçün başqa bir seçim mümkündür. Bu forma sindromun təzahürlərindəki fərqlərin cüzi ola biləcəyi və ya sindromun müxtəlif vəziyyətlərində fərqli ola biləcəyi üçün ayrıca nozoloji varlıq kimi tanınmır.

Patau ilə uşaq sahibi olma riski konsepsiyadan əvvəl qadının bədənindəki triploid hüceyrələrin sayından asılıdır - 3-cü xromosomda daha çox hüceyrə var. Təxmini risk uşaq doğuşdan sonra 670 hamiləlikdən 1-dir və hamiləlik baş verdikdən sonra 4000-də 1-ə düşür.